Близнецы информативность скрининга по крови

Скрининг при двойне. Особенности многоплодной беременности и пренатальных скринингов при многоплодной беременности.

В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР https://vk.cc/9z2aLK, рассказывает про особенности проведения и интерпретации результатов пренатального скрининга при разных видах двоен и при многоплодной беременности.
К результатам биохимических скринингов нужно относиться очень осторожно, так как информативность тестов при многоплодных беременностях резко падает из-за того, что развивающиеся внутриутробные дети могут иметь разный хромосомный набор.

Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке https://vk.cc/9LJxc9.
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке https://vk.cc/9z2cyu.

Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2021

Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2021–2021

Версия для слабовидящих в разработке

В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР https://vk.cc/9z2aLK, рассказывает про особенности проведения и интерпретации результатов пренатального скрининга при разных видах двоен и при многоплодной беременности.
К результатам биохимических скринингов нужно относиться очень осторожно, так как информативность тестов при многоплодных беременностях резко падает из-за того, что развивающиеся внутриутробные дети могут иметь разный хромосомный набор.

Пренатальный скрининг при беременности – это комплексное обследование, при котором проводится УЗИ, а также анализ крови с целью определения ряда важных для контроля за развитием плода биохимических показателей, позволяющих установить наличие или отсутствие тех или иных патологий.

Такие обследования полностью безопасны для женщины и ее будущего ребенка или детей — в случае с многоплодной беременностью. Каждый из скринингов имеет свое назначение, не следует их игнорировать.

Во время первого и второго обследований оцениваются этапы развития плодов, а также их состояние. В третьем триместре при проведении последнего обследования определяется приблизительная дата родов. Также в это время оцениваются размеры детей и возможность родоразрешения через естественные пути. При сомнениях в том, что рождение пройдет благополучно, дается направление на плановое кесарево сечение при двойне.

Одна только биохимия крови при многоплодной беременности является неэффективной, так как не позволяет оценить состояние каждого из плодов.

По этой причине точные данные могут быть получены исключительно при комплексном подходе, когда сочетаются УЗИ и исследования крови.

Скрининг при двойне позволяет оценить состояние обоих плодов.

Информативен ли?

Скрининг при беременности двойней считается информативным и полностью безопасным. В то же время есть факторы, которые влияют на точность получаемых результатов.

К ним относятся следующие:

• Уровень медицинского работника, проводящего УЗИ и биохимический анализ крови;
• Качество оборудования для исследования;
• Точность соблюдения правил подготовки к исследованию женщиной;
• Расположение плодов в матке – имеет значение при УЗИ, так как в ряде случаев удается просмотреть полноценно только один плод.

Если по результатам скрининга возникают сомнения, следует перепроверить обследование, обратившись в другое медицинское учреждение.

Часто задаваемые вопросы

Есть ли разница для ЭКО и естественной беременности?

Скрининги близнецов для женщин после ЭКО и тех, у кого зачатие прошло естественным путем, не отличаются. В то же время если имело место ЭКО, то, кроме этого обследования, будущей матери нужно сдавать еще целый комплекс многочисленных анализов.

Могут ли не увидеть двойню на первом скрининге?

Незамеченной двойня может быть до 10 недель беременности. Так как скрининг проводится позже, то при должной компетенции врача пропустить двойняшек сложно.

Как быть, если я боюсь результатов?

Страх результатов первого скрининга – это нормальное явление, присущее каждой женщине. Процент нарушений в развитии плода невелик, и потому, если нет предрасполагающих к этому причин, не стоит портить себе здоровье и вредить будущему ребенку волнениями. Уже при УЗИ специалист может дать ответы на большинство интересующих женщину вопросов.

Что делать, если получен плохой результат?

При получении плохого результата скрининга стоит перепроверить его в другом месте и только после этого принимать решение о своих дальнейших действиях. Как исправить ситуацию, решают со своим врачом, который ведет беременность. Многие патологии подлежат корректировке и лечению.

Когда можно узнать пол?

Пол ребенка определяется в 12 недель. Однако при двойне не всегда можно сразу просмотреть пол обоих плодов. В этом случае более точные результаты получают по итогам 2 скрининга.

Что такое скрининг?

За все 9 месяцев ожидания чуда каждая женщина должна пройти через 3 скрининга на ультразвуковом оборудовании. Не стоит бояться подобного исследования и думать: «меня просветят лучами и ребенок от этого пострадает». Ультразвук – это не лучевая нагрузка, а звук, который проходит через ткани и отражается на экране монитора. Никакого вреда ни беременная, ни плод от воздействия звуком не получат. Принимать его можно как пищу – 4 раза в день. Но бегать по каждому поводу к врачу-узисту не нужно – надобности в этом нет.

Первый скрининг двойни – самый волнительный. Ведь мы впервые знакомимся со своими малышами. Это исследование – важный показатель, определяющий ход ведения беременности. Скрининг показывает проблемы генетики и страшные пороки развития плода, несовместимые с жизнью. Как и когда приходить на первое ультразвуковое исследование?

Сроки проведения скрининга строго нормируются: 11 недель и 3 дня – 14 недель и 3 дня. Почему? Потому что только при определенных размерах эмбриона врачи-диагносты могут увидеть и рассчитать риск конкретной беременности. Ровно в 11 недель беременной нужно взять 2 направления у своего гинеколога – на УЗИ и на кровь.

Биохимический скрининг тоже имеет особенности. Определяются показатели хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плазменного протеина, ассоциированного с беременностью. Показатели ХГЧ более высокие, чем при ожидании одного малыша. Ведь этот гормон вырабатывается хорионом, которых при двойне у женщины два. Конечно, это не единственная причина высоких показателей ХГЧ. А диапазон значений этого показателя широк. Поэтому интерпретация скрининга при двойне в первом триместре возможна только специалистом и в тандеме с данными УЗИ.

Сама по себе многоплодная беременность не влияет на ДНК детей и не увеличивает риска генетических дефектов, таких как синдром Дауна (читайте подробнее о скрининге на синдром Дауна в каждом триместре беременности). Поэтому, если вы вынашиваете нескольких детей, то они могут быть оба здоровы, оба страдать от генетической аномалии, а также один из детей может иметь врожденный дефект, а другой – быть абсолютно здоровым. Но, поскольку один из детей всё же может иметь генетические проблемы, многоплодная беременность является беременностью высокого риска. Поэтому проходить генетический скрининг при многоплодной беременности крайне важно!

Даже если хромосомный набор детей в полном порядке, тем не менее дети из двойни и тройни намного чаще, чем дети из одноплодной беременности, рождаются с дефектами мозга, сердца, мочевого пузыря или печени. Врожденные дефекты обнаруживаются у 35 из 1000 близнецов (по сравнению с 25 из 1000 одноплодных детей).

Кроме того, у кратных младенцев есть большая вероятность родиться с церебральным параличом (ДЦП). Недавние исследования, изучившие более миллиона родов, установили, что ДЦП в четыре раза чаще встречается у близнецов, чем у детей от одноплодной беременности.

Пренатальные скрининг-тесты при многоплодной беременности

Пренатальные скрининги при многоплодной беременности могут помочь оценить риски развития у ваших малышей различных хромосомных аномалий и врожденных дефектов. В первом триместре беременности вам, скорее всего, будет назначено ультразвуковое исследование воротникового (затылочного) пространства, которое покажет, есть ли у какого-либо из ваших детей лишняя жидкость в области шеи – потенциальный признак синдрома Дауна.

Но вам вряд ли будет назначен анализ крови на хромосомные маркеры (так называемый пренатальный скрининг первого триместра), который обычно назначается женщинам на сроке 10 – 13 недель беременности, чтобы проверить ребенка на наличие врожденных дефектов. Дело в том, что результаты этого теста не очень точны для женщин с многоплодной беременностью, поэтому ваш врач, скорее всего, не будет его вам назначать.

Амниоцентез и биопсия хориона при многоплодной беременности

Амниоцентез и хориоцентез (биопсия хориона) используются акушерами-гинекологами для диагностики хромосомных аномалий у плода. Эти исследования часто выполняются на ранних сроках беременности (на 11-12 неделе – биопсия хориона, на 15-20 неделе – амниоцентез) для проверки ребенка на признаки синдрома Дауна и других генетических проблем. Матерям с многоплодной беременностью эти тесты могут пригодиться в определении типа близнецов – монозиготных (однояйцевых) или дизиготных.

Оба исследования значительно затрудняются, если вы вынашиваете двойню, тройню или более детей. В случае, если ваши дети не разделяют амниотическую полость, врач должен быть очень осторожным, чтобы взять образец от каждого ребенка и не перепутать образцы. У близнецов, разделяющих одну амниотическую полость, ДНК абсолютно одинаковые, так что путаница не имеет никакого значения. При вынашивании тройни или более взять пробы от каждого плода не всегда представляется возможным.

Риск выкидыша от этих анализов при многоплодной беременности также несколько выше, чем при вынашивании одного ребенка. Например, выкидыш после амниоцентеза составляет почти 3%, что примерно в пять раз выше, чем при проведении данной процедуры при одноплодной беременности. Выкидыш после биопсии хориона составляет около 4%. Если вы сомневаетесь, стоит ли вам проходить генетический скрининг при многоплодной беременности, тщательно обсудите все риски и пользу этих исследований с вашим врачом или генетическим консультантом, прежде чем подвергнуться любой процедуре.

Сама по себе многоплодная беременность не влияет на ДНК детей и не увеличивает риска генетических дефектов, таких как синдром Дауна (читайте подробнее о скрининге на синдром Дауна в каждом триместре беременности). Поэтому, если вы вынашиваете нескольких детей, то они могут быть оба здоровы, оба страдать от генетической аномалии, а также один из детей может иметь врожденный дефект, а другой – быть абсолютно здоровым. Но, поскольку один из детей всё же может иметь генетические проблемы, многоплодная беременность является беременностью высокого риска. Поэтому проходить генетический скрининг при многоплодной беременности крайне важно!

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

— Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)

Тройной тест второго триместра беременности.

Синонимы английские

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

• • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.