Видно ли на узи структуры и органы плода

Оценка анатомических структур плода — это самая сложная часть ультразвукового скринингового исследования. Изучение анатомии целесообразно проводить последовательно по единой схеме (голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности) дифференциально-диагностическим методом, основная цель которого — установить норму, то есть соответствие анатомической структуры конкретного органа определенным нормативам. Например, четкая визуализация боковых желудочков, ширина которых в норме не превышает 10 мм, позволяет исключить наличие гидроцефалии у плода в момент исследования.

Анализ анатомии плода начинается уже в ходе измерения фетометрических параметров и продолжается до тех пор, пока все пункты скринингового протокола не будут полностью оценены. Врач, проводящий исследование, не должен бояться пропустить тот или иной порок развития, но должен стремиться к точному соблюдению всех методических правил и рекомендаций по визуализации анатомических структур.

Методически правильное измерение БПР и ЛЗР — первых фетометрических параметров — позволяет оценить практически все структуры головного мозга, входящие в протокол. Очевидно, что БПР и ЛЗР невозможно оценить, не увидев полость прозрачной перегородки и зрительные бугры. При поперечном сканировании головы плода четко визуализируются и легко измеряются боковые желудочки (в норме их ширина не должна превышать 10 мм), а незначительный наклон датчика в сторону затылка плода способствует оценке анатомии мозжечка (червь и оба полушария) и переднезаднего размера большой цистерны (в норме не должен превышать 10 мм).

Процентильные значения фотометрических показателей, рекомендуемых при скрининговом ультразвуковом исследовании

Результаты измерений БПР и ЛЗР позволяют рассчитать цефалический индекс (БПР/ЛЗР х 100%) и объективно оценить форму головы. При значениях индекса 87% форма головы плода расценивается как долихоцефалическая и брахицефалическая, соответственно.

При измерении БПР и ЛЗР врач вольно или невольно оценивает и целостность костного контура, нарушение которого наблюдается при некоторых пороках развития центральной нервной системы плода. Наличие интра- и паракраниальных образований также можно заподозрить при изучении стандартной плоскости сканирования для измерения БПР.

Таким образом, изучение структур головного мозга плода при скрининговом обследовании — это методически не сложный процесс, который требует лишь внимания и сосредоточенности врача, а также знаний об ультразвуковой анатомии ряда структур центральной нервной системы. Следует помнить и о соблюдении сроков проведения эхографии, поскольку в начале II триместра многие пороки развития головного мозга (например, синдром Денди — Уокера, некоторые формы гидроцефалии и тд.) еще не проявляют себя. Некоторые аномалии центральной нервной системы (аневризма вены Галета, арахноидальные и порэнцефалические кисты и др.) могут манифестировать только в III триместре, поэтому третий этап скрининга является обязательным. Лицо плода — это второй объект для изучения в ходе скринингового эхографичес-кого исследования, который включает оценку профиля, глазниц и носогубного треугольника и начинается с получения сагиттального сечения головы. Изучение профиля позволяет диагностировать ряд пороков развития (например, «выпячивание»- верхней челюсти при двусторонней или большой срединной расщелине лица), а также оценить наличие эхо-графических маркеров хромосомных аномалий (сглаженный профиль, уменьшение длины костей носа, микрогения и тд.).

Поперечное сечение головы плода. Изображение заднего рога правого бокового желудочка (стрелка) головного мозга плода в норме — 7 мм (а) и при вентрикуломегалии — 12 мм

Глазницы плода визуализируются в коронарном сечении в виде анэхогенных округлых структур. В рамках скринингового исследования необходимо проводить общую оценку органов зрения плода для исключения грубой патологии (анофтальмия, циклопия. новообразования). Не следует забывать о возможности изучения хрусталиков, которые в норме представлены в виде гиперэхогенного кольца, расположенного внутри глазницы, с анэхогенной центральной структурой. При врожденной катаракте хрусталик становится гиперэхогенным.

Носогубной треугольник — важный объект для исследования в ходе скринин-гового ультразвукового исследования. Его оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость, которая проходит через крылья носа, верхнюю губу и переднюю часть неба.

Изучение носогубного треугольника позволяет прежде всего заподозрить наличие расшелин губы и неба — достаточно частых в пренатальном периоде пороков развития, — которые визуализируются как гипо- или анэхогенные дефекты.

В отличие от структур головного мозга эхографическая оценка структур лица в ряде случаев может быть затруднена в связи с положением плода, уменьшением количества вод и т.д. При отсутствии возможности четкой визуализации необходимо сделать соответствующую отметку в графе «Визуализация».

Оценка анатомических структур плода — это самая сложная часть ультразвукового скринингового исследования. Изучение анатомии целесообразно проводить последовательно по единой схеме (голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности) дифференциально-диагностическим методом, основная цель которого — установить норму, то есть соответствие анатомической структуры конкретного органа определенным нормативам. Например, четкая визуализация боковых желудочков, ширина которых в норме не превышает 10 мм, позволяет исключить наличие гидроцефалии у плода в момент исследования.

Диагностика нормальной и внематочной беременности

Первый признак беременности на ранних сроках – наличие в матке плодного яйца. На сроке 5-6 недель его уже можно обнаружить вагинальным датчиком, так как размеры приближаются к 1-2 см. По среднему диаметру плодного яйца можно определить срок с точностью до 1 недели.

Порой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к эндометрию, а остается в маточной трубе или даже брюшной полости. В результате развивается внематочная беременность. Это опасное для жизни состояние, так как по мере развития эмбриона происходит истончение и разрыв стенки трубы, начинается кровотечение, которое без операции может привести к смерти женщины. Распознать такую эктопическую беременность помогает УЗИ в совокупности с анализом крови на ХГЧ. Если уровень этого гормона достиг 1000 мМЕ/л, а в матке плодного яйца не обнаружено, то существует большая вероятность внематочной беременности.

Сердцебиение

Сердцебиение эмбриона можно определить с помощью УЗИ уже через 4 недели после зачатия (то есть в 6 акушерских недель). Это возможно сделать внутренним, вагинальным датчиком. Вплоть до 9-10 недели частота сердечных сокращений неуклонно возрастает, а затем снижается до 14 недели.

Если после 9-10 недель беременности ЧСС не превышает 100 ударов в минуту, то прогноз для такой беременности неблагоприятный. Этот критерий позволяет предсказать риск выкидыша с высокой долей вероятности. Аналогичные выводы можно сделать, если в 5-8 нед. ЧСС меньше 85 ударов в минуту.

Многоплодие

Неразвивающаяся беременность

Довольно часто встречается неразвивающаяся беременность. Обычно это бывает в случаях анэмбрионии, когда в плодном яйце не оказывается эмбриона. Иногда это происходит позже, когда нормально е развитие вдруг останавливается, эмбрион погибает, но не покидает матку. Диагностировать такое состояние можно с помощью УЗИ. Врач увидит либо пустое плодное яйцо на сроках, когда там уже должен быть плод, либо не зарегистрирует сердцебиение у эмбриона, отстающего в размерах от срока беременности.

Угроза выкидыша

У многих женщин на ранних этапах случаются кровотечения различной интенсивности, от нескольких капель до обильных выделений. Такие симптомы – прямое показание для УЗИ. С его помощью можно выявить ретрохориальную гематому – скопление крови, оставшееся после угрозы выкидыша. Надо отметить, что большая часть таких беременностей заканчивается благополучно, лечения не требуется. Иногда ультразвук выявляет уже начавшийся выкидыш, когда матка изгоняет эмбрион или она уже пуста. Это обычно бывает при сильных кровотечениях, остановить этот процесс невозможно.

Основной принцип УЗИ беременности на ранних сроках: любые сомнения в диагнозе – повод повторить исследование через 1-2 недели.

Второй скрининг в 18-24 недели

Цели второго скрининга:

• Подтверждение развивающейся беременности
• Определение места, где прикрепляется плацента
• Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

Обследование плода на предмет аномалий развития и серьезных отклонений

В середине беременности проводят оценку всех органов и систем малыша.

Измеряют размеры головы (бипариетальный и лобно-теменной), длины костей бедер, окружность живота. Оценивают состояние органов брюшной полости, сердца, позвоночника, мозга. Измеряют скорость кровотока в маточных артериях плаценты, определяют ее локализацию.

Задержка внутриутробного развития плода

Если параметры плода не достигают минимальных значений для конкретного срока гестации, то врач ставит диагноз задержки внутриутробного развития (ЗВРП). Причин для такого состояния может быть много (сахарный диабет и гипертоническая болезнь матери, курение и перенесенные инфекции), а механизм возникновения почти всегда один. Это — фетоплацентарная недостаточность. В основе такого состояния лежит нарушение кровотока между плодом, плацентой и матерью. С помощью УЗИ и допплерометрии можно выявить ФПН на ранних стадиях и выбрать тактику и сроки родоразрешения.

Диагноз ФПН и ЗВРП, выставленные в сроке до 24 недели – большая редкость. Такие дети обычно погибают еще в утробе или сразу после рождения, так как не являются жизнеспособными при родоразрешении на таких сроках.

В 24-28 недель УЗИ с допплером помогают выявить ранние признаки недостаточности плаценты и замедленного роста плода. В таких ситуациях ориентируются на состояние беременной, данные КТГ. Обычно приходится родоразрешать женщину в течение следующих 4 недель, так как ФПН не лечится.

В более поздние сроки диагностированный синдром ЗВРП — повод начать подготовку шейки матки к родам, так как плод является жизнеспособным.

• 9 из 10 пороков развития и мутаций выявляются при отсутствии в семье подобной патологии ранее. То есть предсказать их появление у большинства беременных невозможно.
• Даже при благополучном течении беременности порой выявляются серьезные и смертельные пороки развития плода
• Невозможно определить точное количество плодов без УЗИ
• Предлежание плаценты, которое может быть смертельно опасным в родах, чаще всего никак себя не проявляет
• Почти половина всех женщин, утверждающих, что точно знают дату зачатия и срок беременности, ошибаются на 1,5-2 недели. Эти 14 дней могут быть критичными при экстренном родоразрешении и повлиять на жизнеспособность плода.

В нашей стране по стандартам рекомендовано делать три скрининга за всю беременность. Дополнительно женщина обычно идет на УЗИ при первом подозрении на интересное положение. Но существуют ситуации, при которых визит к врачу ультразвуковой диагностики может быть внеплановым:

• Внутриутробная задержка развития плода
• Кровотечение на любом сроке
• Выявленная ранее патология плода
• Низкое расположение плаценты – УЗИ-контроль на поздних сроках
• Несоответствие размеров матки и срока беременности
• Отсутствие шевелений и других признаков жизни плода

В 24-28 недель УЗИ с допплером помогают выявить ранние признаки недостаточности плаценты и замедленного роста плода. В таких ситуациях ориентируются на состояние беременной, данные КТГ. Обычно приходится родоразрешать женщину в течение следующих 4 недель, так как ФПН не лечится.

Когда на УЗИ видно признаки беременности?

В настоящее время при первых подозрениях на беременность сразу же после аптечного теста на присутствие ХГЧ в моче женщины торопятся пройти ультразвуковое исследование, чтобы врач подтвердил признаки развивающейся беременности.

Всегда ли можно установить наличие беременности, поставить срок гестации и обнаружить аномалии в развитии плода на ранних сроках?

Какие виды УЗИ применяют для установления срока беременности.

Для установления наличия и срока беременности врач проводит трансвагинальное УЗИ. Этот доступ позволяет лучше рассмотреть полость матки, достовернее измерить размер и оценить структуру плодного яйца. Помимо визуализации самого плодного яйца врач обязательно оценивает все внутренние органы репродуктивной системы у женщины: матку, шейку, яичники, а также мочевой пузырь.
У худых женщин на ранних неделях плодное яйцо иногда бывает видно и с помощью трансабдоминального доступа.

Начиная с 11-12 недели беременности строение плода, срок беременности и признаки нормального развития оценивают обычно с помощью трансабдоминального УЗИ.

Как можно определить срок беременности по эхографическому исследованию?

На раннем сроке с 4 по 6 недели срок беременности устанавливают по диаметру плодного яйца. Для этого врач проводит измерение диаметра плодного яйца по его внутреннему контуру в 3 взаимоперпендикулярных плоскостях.

4 неделя беременности на УЗИ. Многоплодная беременность.

После чего по специальной таблице вычисляет, сколько дней и недель составляет срок гестации.
Начиная с полной 7 по 14 недели беременности, когда уже появляется эмбрион, срок устанавливают по копчико – теменному размеру плода. Для этого изображение эмбриона или плода выводят продольно и измеряют длину от его темени до копчика.

Нормальные значения копчиково-теменного размера (КТР) в зависимости от срока гестации (полные недели + дни), данные в миллиметрах, нижняя граница – 5-й перцентиль, верхняя граница – 95-й перцентиль.

Затем также в таблице видно соответствующий срок. Часто нормативы бывают заложены сразу в память УЗ-аппарата, и тогда сразу же после проведения измерения он покажет на экране срок беременности.
Кроме того, когда устанавливает срок гестации врач оценивает не только размеры, но и признаки нормального созревания плодного яйца или эмбриона.

На каждом определенном этапе развития в его строении появляются новые органы и структуры. Зная эти особенности врач может увидеть соответствует ли развитие плода возрастным нормам.

На какой день после задержки стоит делать УЗИ?

Трансвагинальное УЗИ покажет плодное яйцо в полости матки, когда наступят 4,5 – 5,0 недель беременности. Стоит отметить, что врачи считают продолжительность беременности с первого дня крайних месячных. То есть не стоит сразу же торопиться на УЗИ, если задержка менструаций составляет 1 – 2 дня. Эхография может показать первые признаки гестации только спустя 3 – 5 суток задержки от даты ожидаемых месячных.

Почему врач УЗД может не видеть зародыш.

Вполне частой ситуацией является когда тест на беременность положительный, и женщина в этот же день идет на УЗИ, но врач при этом не видит беременности в полости матки. Почему такое может быть?

Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами в фаллопиевых трубах, и оплодотворенная постепенно продвигается по ним к матке в течение нескольких суток. Примерно к 4 неделе от первого дня последней менструации зародыш достигает полости матки и имплантируется в эндометрий.

У некоторых женщин овуляция и соответственно оплодотворение происходит позже середины цикла, поэтому и зародыш достигает полости матки немного позже. В таком случае на УЗИ можно еще не увидеть признаки плодного яйца в матке, хотя тест на беременность будет положительным. В этой ситуации врач назначает повторное УЗИ через 7-10 дней.

Установлено, что при уровне ХГЧ в крови менее 1000-1200 МЕ/л плодное яйцо еще не видно на УЗИ. Его можно увидеть, когда ХГЧ достигает 1500-2000 МЕ/л.

Другой уже опасной ситуацией, из-за какой зародыш может быть не видно, является внематочная беременность. Плодное яйцо может локализоваться в трубах, полости живота. И если его размеры малы, врач не сможет увидеть его с помощью ультразвука.

Когда уже можно увидеть плодное яйцо.

Примерно спустя неделю после оплодотворения зародыш попадает в полость матки и начинает имплантироваться в ее слизистую оболочку – эндометрий. В это время размеры плодного яйца пока еще очень малы, и разрешающая способность ультразвукового сканера не позволяет врачу увидеть признаки зародыша. Через две с половиной недели после зачатия, то есть на четвертой – пятой акушерской неделе беременности, врач уже начинает видеть плодное яйцо в полости матки с помощью трансвагинального УЗИ.

Плодное яйцо выглядит как округлой формы анэхогенное (черное) образование с ярким беловатым ободком, толщиной 1 мм. Диаметр самого образования составляет от 2 мм.
Среднестатистически опытный врач на УЗ-сканере среднего класса плодное яйцо впервые может увидеть начиная со срока беременности 4 недели 3 дня.

Какие показатели используют для измерения на ранних неделях.

В ранние сроки, как и при стандартном гинекологическом УЗИ, измеряют размеры матки, яичников, шейки матки.

Специфическими показатели, которые обязательно определяются в первом триместре являются:

• диаметр плодного яйца (с 4 по 6 неделю);
• копчико – теменной размер (с 7 по 14 неделю);
• диаметр желточного мешка;
• размер желтого тела в яичнике.

Какие бывают аномалии плодного яйца.

В первые недели гестации по разным причинам могут возникать отклонения в созревании плодного яйца, которые в некоторых случаях приводят к угрозе или гибели плода.

Среди таких патологий с помощью ультразвукового обследования могут быть обнаружены следующие:

1. Аномалия прикрепления. В норме для благоприятного развития беременности зародыш должен имплантироваться в дне или средней трети полости матки. Если он прикрепляется в области нижней трети или внутреннего зева, то высок риск выкидыша.

2. Изменение формы плодного яйца. В норме оно имеет округлую конфигурацию. Вытянутая форма чаще всего является следствием повышенного тонуса матки и также угрожает выкидышем.

Деформированное плодное лицо

3. Инфицирование плодного яйца. Проявляется трансформацией его формы на круглую и появлением в его полости взвеси.

4. Неразвивающаяся беременность. Она проявляется прекращением роста зародыша, исчезновением или деформацией в нем желточного мешка после 6 недели, отсутствием эмбриона после 7 недели, отсутствием сердцебиения у эмбриона, отсутствием динамики развития при контрольном исследовании через 7 дней.

Неразвивающаяся беременность по типу гибели эмбриона

Причинами отсутствия развития могут быть гормональная недостаточность, инфекции половых путей, грубые хромосомные аномалии эмбриона и другие.

5. Анэмбриония. Проявляется отсутствием эмбриобласта в полости яйца после 6 недели беременности. При этом плодное яйцо продолжает увеличиваться в размерах и наполняться жидкостью. Эта аномалия является критерием неразвивающейся беременности, но требует контрольного исследования через несколько дней, так как в редких случаях здоровый эмбрион начинает визуализироваться позже положенного срока.

6. Трофобластическая болезнь. Характеризуется развитием доброкачественной опухоли внутри плодного яйца. Причиной такой аномалии чаще всего являются воспалительные изменения в эндометрии.

7. Многоводие. Это повышенное накопление околоплодных вод в амниотической полости. На ранних сроках оно может привести к отслойке плаценты и смерти эмбриона.

Польза раннего обследования.

Ультразвуковое исследование является неотъемлемым методом диагностики, когда у акушера-гинеколога возникают подозрения на наличие у женщины каких-либо осложнений беременности. УЗИ помогает при подозрениях на внематочную беременность, угрозу прерывания, выкидыш, замершую беременность.

В ранние сроки с помощью УЗД устанавливают точный срок беременности, число плодов, их жизнеспособность и наличие грубых аномалий развития.

Заключение.

Ультразвуковая диагностика помогает врачам установить беременность всего спустя несколько дней от задержки менструаций, а также наблюдать за правильным развитием эмбриона с самых ранних сроков. Тем не менее не стоит самостоятельно еженедельно посещать кабинет УЗИ. Это исследование в первые месяцы беременности должно проводиться по показаниям на основании каких-либо жалоб у беременной или подозрении на нарушения в развитии беременности.

Для установления наличия и срока беременности врач проводит трансвагинальное УЗИ. Этот доступ позволяет лучше рассмотреть полость матки, достовернее измерить размер и оценить структуру плодного яйца. Помимо визуализации самого плодного яйца врач обязательно оценивает все внутренние органы репродуктивной системы у женщины: матку, шейку, яичники, а также мочевой пузырь.
У худых женщин на ранних неделях плодное яйцо иногда бывает видно и с помощью трансабдоминального доступа.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.