Papp белок при беременности

Скрининговые методы пренатальной диагностики

Содержание:

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информацияОсновная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

  • Ультразвуковой скрининг. Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
  • Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
  • Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
  • Молекулярный скрининг. Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
  • Иммунологический скрининг. Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

Ультразвуковой скрининг

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки. На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК). Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

  • Возраст матери старше 35 лет;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

«Двойной» тест

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Информация Для анализа берётся венозная кровь утром натощак, также за 30 минут до исследования необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.

Интересное:  Как подобрать имя для ребенка

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной. PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода. При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Таблица: концентрация протеина беременных PAPP-A в крови при нормально протекающей беременности:

Причины снижения концентрации :

  • Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);
  • Синдром Патау (трисомия по 13-й паре);
  • Синдром Корнелии де Ланге;
  • Анеуплодии и триплодии по половым хромосомам;
  • Гипотрофия плода;
  • Угроза прерывания беременности;
  • Заболевания матери (сахарный диабет, гипертоническая болезнь).

Причины повышения концентрации:

  • Многоплодная беременность;
  • Низкое расположение плаценты;
  • Тяжёлый токсикоз у матери.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту). β — субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается. Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов. Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для интерпретации данных биохимического скрининга применяют общепринятое обозначение уровня сывороточных маркёров, которое рассчитывается как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. Для каждой страны, а иногда и отдельного региона высчитывается свой показатель. Кратность медиане выражается в МоМ (Multiples of median). Допустимые колебания уровней белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

«Тройной» тест

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 14 00 – 15 00 .

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Рарр-А при беременности — норма

Мнения об информативности пренатальных скринингов расходятся. Одни считают, что это лишний повод поволноваться. Другие же убежденны, что анализ может послужить первым сигналом о реально существующей угрозе. Однако все же лучше перестраховаться, особенно в тех вопросах, которые касаются здоровья будущего малыша. В частности, поможет прояснить картину анализ Рарр-А при беременности (русскоязычный вариант Папп-А), который проводится в ходе первого пренатального скрининга.

Анализ Рарр-А (Папп-А) при беременности – в чем суть?

Характерным маркером риска рождения ребенка с некоторыми проблемами на генном уровне является уровень Рарр-А при беременности, а если точнее — его соответствие норме. Если дословно расшифровать и перевести с английского данную аббревиатуру, то Рарр-А получается не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы, концентрация которого увеличивается пропорционально сроку.

Врачи рекомендуют пройти обследование с 8 по 14 неделю беременности. Но, так как Рарр-А определяется в комплексе с ХГЧ, то оптимальным сроком для сдачи анализа Рарр-А при беременности считается интервал с 11 по 13 неделю. На данном этапе полученные результаты будут максимально информативными.

Потому как Рарр-А может указывать на хромосомные отклонения плода, двойной тест настоятельно рекомендуют пройти женщинам:

  • в возрасте старше 35 лет;
  • уже имеющим детей с подобными проблемами;
  • имеющим родственников с генетическими нарушениями;
  • переболевшим незадолго до беременности краснухой, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом;
  • с осложненными или прерванными на ранних сроках беременностями, в прошлом.
Интересное:  8 день после овуляции

Если Рарр-А при беременности не соответствует норме, врач назначит дополнительное обследование, дабы убедиться, что с ребеночком все хорошо.

Единица измерения Рарр-А – м Ед/мл , а пределы нормы зависят от срока беременности, таким образом:

  • 0,17-1,54 диапазон допустимых значений на сроке 8-9 недель;
  • 0,32-2,2 – 9-10;
  • 0,46-3,73 – 10-11;
  • 0,79-4,76 – 11-12;
  • 1,03-6,01 – 12-13.

Пониженный и повышенный Рарр-А (Папп-А) при беременности

Если анализ на Рарр-А (Папп-А) при беременности имеет низкий показатель содержания данного белка в организме матери, это может указывать на вероятность наличия некоторых хромосомных аномалий. Также заниженное значение может свидетельствовать об угрозе выкидыша или замершей беременности.

Если Рарр-А при беременности повышен, то, скорее всего, произошла ошибка при установлении самого срока беременности. Поэтому специалисты рекомендуют, перед тем как делать скрининг, сначала пройти УЗИ, с целью определения точного срока гестации. При этом, повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Анализ PAPP-A (ПАПП-А)

РАРР-А (ПАПП-А) — белок, вырабатываемый плазмой при беременности женщины. Точное название РАРР-А — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Анализ РАРР-А применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Самый оптимальный срок сдачи анализа РАРР-А — 12 неделя беременности.

Белок РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. У беременных женщин уровень ПАПП-А постепенно растет.

Нормы РАРР-А

Норма РАРР-А, мЕд/мл

Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.

С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным.

Понижение РАРР-А может показать врачу следующее:

  • риск хромосомных аномалий плода
  • синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге.
  • угроза выкидыша
  • остановка беременности.

Уровень РАРР-А значительно снижен и при наличии у плода трисомии 18 (синдрома Эдвардса).

Определение РАРР-А проводится в комплексе с общим бета-ХГЧ., данными УЗИ и учетом возраста матери (это тоже является фактором риска). Только все эти исследования, проведенные в комплексе, дают достоверное выявление синдрома Дауна на уровне 85–90%!

Если в результатах анализ РАРР-А выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения более серьезных исследований на выявление аномалий развития плода, таких как дородовое изучение хромосом плода.

В настоящее время анализ РАРР-А на сроке 11–13 недель беременности включен в схему необходимых обследований беременных женщин в первом триместре Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005.

Таким образом, РАРР-А относится к высокоинформативным белковым маркерам хромосомных заболеваний плода. РАРР-А целесообразно оценивать в комплексе — с АФП, ХГ, ТБГ и другими белками беременности.

Для анализа РАРРА-А берут кровь из вены. Особой подготовки к сдаче анализа РАРР-А не требуется.

Сдать анализ РАРР-А и получить консультацию врача-гинеколога по результатам анализа Вы можете в медицинском центре «Евромедпрестиж».

Почему я устаю?

ВОПРОС-ОТВЕТ

Вопросы по темам

О медицинском центре могу сказать: «Все хорошо». Все вежливы, корректны, терпеливы. На консультации все объясняли просто и понятно, на все мои вопросы были получены ответы. Было страшно, но врач успокоила.

Дорогая Ирина Анатольевна! Все никак не получается до Вас добраться. А так хочется Вам выразить глубокую признательность, благодарность. Любимая, любящая, жизнеутверждающая, помогающаю дать жизнь Ирина Анатольевна. Спасибо. Искренне благодарю Вас за все. За поддержку, за безусловный профессионализм. За то, что Вы и Человек, и Доктор и все это с большой буквы. Вы та, которой можно доверять. К тому же Вы настраиваете на позитивную волну. Вы не осуждаете. Вы помогаете так, как человек может принять помощь. Искренне благодарю Вас за всё-всё. Вы учите преодолевать трудности. Вы соратник. Вы Человечный Доктор, который, помогая, помогает, а не вредит. Ваши слова, интонации, настрой — огромные помощники. Золотые руки, всегда пополняемые знания, терпение, понимание, опыт доброго, любящего, открытого, доверительного Доктора. Спасибо. Ценю Вас, уважаю,благодарю, люблю. На Вас хочется равняться во всем. Желаю Вам всего самого доброго, чудес, радостей, чтобы жизнь дарила то, что нужно и когда это нужно, верных друзей, любви во всех гранях жизни, здоровья, признания, понимания, интересных, сочных, ярких жизненных событий, благополучия. Вы — Гармония во всем.

Источники: http://baby-calendar.ru/obsledovaniya/skrining/http://womanadvice.ru/rarr-pri-beremennosti-normahttp://www.policlinica.ru/analiz1_10.html

Ссылка на основную публикацию