Скрининг 1 триместра двойня

Генетический скрининг при многоплодной беременности

Сама по себе многоплодная беременность не влияет на ДНК детей и не увеличивает риска генетических дефектов, таких как синдром Дауна (читайте подробнее о скрининге на синдром Дауна в каждом триместре беременности). Поэтому, если вы вынашиваете нескольких детей, то они могут быть оба здоровы, оба страдать от генетической аномалии, а также один из детей может иметь врожденный дефект, а другой – быть абсолютно здоровым. Но, поскольку один из детей всё же может иметь генетические проблемы, многоплодная беременность является беременностью высокого риска. Поэтому проходить генетический скрининг при многоплодной беременности крайне важно!

Даже если хромосомный набор детей в полном порядке, тем не менее дети из двойни и тройни намного чаще, чем дети из одноплодной беременности, рождаются с дефектами мозга, сердца, мочевого пузыря или печени. Врожденные дефекты обнаруживаются у 35 из 1000 близнецов (по сравнению с 25 из 1000 одноплодных детей).

Кроме того, у кратных младенцев есть большая вероятность родиться с церебральным параличом (ДЦП). Недавние исследования, изучившие более миллиона родов, установили, что ДЦП в четыре раза чаще встречается у близнецов, чем у детей от одноплодной беременности.

Пренатальные скрининг-тесты при многоплодной беременности

Пренатальные скрининги при многоплодной беременности могут помочь оценить риски развития у ваших малышей различных хромосомных аномалий и врожденных дефектов. В первом триместре беременности вам, скорее всего, будет назначено ультразвуковое исследование воротникового (затылочного) пространства, которое покажет, есть ли у какого-либо из ваших детей лишняя жидкость в области шеи – потенциальный признак синдрома Дауна.

Но вам вряд ли будет назначен анализ крови на хромосомные маркеры (так называемый пренатальный скрининг первого триместра), который обычно назначается женщинам на сроке 10 – 13 недель беременности, чтобы проверить ребенка на наличие врожденных дефектов. Дело в том, что результаты этого теста не очень точны для женщин с многоплодной беременностью, поэтому ваш врач, скорее всего, не будет его вам назначать.

Амниоцентез и биопсия хориона при многоплодной беременности

Амниоцентез и хориоцентез (биопсия хориона) используются акушерами-гинекологами для диагностики хромосомных аномалий у плода. Эти исследования часто выполняются на ранних сроках беременности (на 11-12 неделе – биопсия хориона, на 15-20 неделе – амниоцентез) для проверки ребенка на признаки синдрома Дауна и других генетических проблем. Матерям с многоплодной беременностью эти тесты могут пригодиться в определении типа близнецов – монозиготных (однояйцевых) или дизиготных.

Оба исследования значительно затрудняются, если вы вынашиваете двойню, тройню или более детей. В случае, если ваши дети не разделяют амниотическую полость, врач должен быть очень осторожным, чтобы взять образец от каждого ребенка и не перепутать образцы. У близнецов, разделяющих одну амниотическую полость, ДНК абсолютно одинаковые, так что путаница не имеет никакого значения. При вынашивании тройни или более взять пробы от каждого плода не всегда представляется возможным.

Риск выкидыша от этих анализов при многоплодной беременности также несколько выше, чем при вынашивании одного ребенка. Например, выкидыш после амниоцентеза составляет почти 3%, что примерно в пять раз выше, чем при проведении данной процедуры при одноплодной беременности. Выкидыш после биопсии хориона составляет около 4%. Если вы сомневаетесь, стоит ли вам проходить генетический скрининг при многоплодной беременности, тщательно обсудите все риски и пользу этих исследований с вашим врачом или генетическим консультантом, прежде чем подвергнуться любой процедуре.

Перинатальный скрининг 1 триместра

Каким бы страшным ни казалось будущей мамочке словосочетание «перинатальный скрининг 1 триместра», в реальности он призван выполнить только одну задачу – на самом раннем сроке установить наличие фатальных отклонений в развитии плода. Эта процедура имеет особенный смысл, если в семье встречаются тяжелые врожденные заболевания.

Важно исключить заранее возможность патологий, если будущие родители подвергались радиационному облучению или работали на вредном производстве. Также показаниями для обследования может служить возраст матери. Если женщине за 35, то выполнить генетический скрининг 1 триместра ей порекомендуют обязательно.

Ультразвуковое обследование в первом триместре

Изначально УЗИ (1 триместр) женщина проходит на сроке около 8 недель. С помощью этой процедуры удается визуально оценить состояние эмбриона – в это время отчетливо видны конечности, можно рассмотреть особенности физиологического строения малыша. Но с целью исключения некоторых врожденных заболеваний манипуляцию рекомендуют пройти еще раз, после 11-ой недели.

Врача в данном случае интересует толщина так называемой воротниковой зоны плода (или воротникового пространства – ТВП). Существует очень строгая ТВП-норма 1 триместра: в 11 недель эта складочка на задней поверхности шеи должна быть толщиной в 2 мм, а к 14-ти неделям она увеличивается до 2,6 мм. Если же она больше 3 мм, то можно предполагать возникновение аномалий развития.

Второй показатель, который оценивается с пристрастием – наличие носовой перегородки. Если в 12-14 недель эта косточка не сформировалась, УЗИ-скрининг 1 триместра позволяет заподозрить один из врожденных пороков развития. Хромосомные нарушения слишком важны, чтобы закрывать на них глаза – при отклонениях у ребенка могут возникнуть врожденные уродства, фатальная патология внутренних органов, болезнь Дауна.

Интересное:  Можно ли чай с сахаром при грудном вскармливании

Внимание! На основании ультразвукового исследования категорический диагноз поставить нельзя, он всего лишь служит отправной точкой для дальнейших изысканий. Если у врача возникли сомнения и требуется более тщательный скрининг 1 триместра – расшифровка УЗИ может подсказать, какие именно анализы следует назначить беременной в первую очередь.

Анализы крови на гормоны

Существуют специфические анализы, которые позволяют обнаружить возможные хромосомные нарушения плода. Если на УЗИ выявились какие-то подозрительные моменты, то врач обязан назначить дальнейшее обследование, которое получило название «двойного теста».

В процессе оцениваются два показателя – уровень РАРР – А (белка плазмы крови) и b-ХГЧ (гормона, вырабатываемого плацентой при беременности). Следует сразу же оговориться, что и биохимический скрининг 1 триместра (какими бы ни оказались его результаты) не может считаться приговором, он всего лишь служит основанием для серьезных подозрений и дальнейшего наблюдения.

Ведь уровень этих показателей меняется буквально с каждым днем. На сроке в 10 недель b-ХГЧ должен быть не ниже 25,8 и не выше 181,6 нг/мл. К 13-ой недели норма гормона находится уже в пределах от 14,2 до 114,7 нг/мл. Для точного определения гормонального фона и проводится уточняющий скрининг 1 триместра – норма позволяет забыть о подозрениях, но стойкие или прогрессирующие отклонения могут говорить о том, что у будущего малыша уже наблюдаются серьезные проблемы в развитии.

Что бы ни показал анализ, впадать в панику не стоит – это состояние на пользу точно не пойдет. Кровь пересдается несколько раз, результаты от недели к неделе могут существенно отличаться. К тому же тест (пусть и редко) бывает ложноположительным – например, при приеме женщиной до беременности специфических лекарственных препаратов.

Скрининг 1 триместра (расшифровка полученных результатов) – основание для того, чтобы врач уделил будущей мамочке максимум внимания. Самостоятельно изучать непонятные циферки и делать выводы не стоит. К примеру, значительное повышение ХГЧ может говорить о синдроме Дауна у малыша, но также – о наличии некоторых заболеваний самой женщины. Он растет при тяжелом токсикозе, но может намекать и на радостную новость о том, что в семье появится двойня.

Существует определенный алгоритм того, как делают скрининг 1 триместра. Сначала выполняется УЗИ, при подозрениях врача (или наличии опасных наследственных факторов) выполняются биохимические анализы. Дальнейшие шаги для уточнения диагноза предпринимаются после консультации с врачом-генетиком.

СКРИНИНГ первого триместра

Девять месяцев – и уже знаю, как я нежно тебя назову.

«Я стану мамой!» — вновь невольно я фразу пробую на вкус.

Я так довольна новой ролью, что потерять ее боюсь.

Хожу по улице с опаской, кормлю вкуснятиной себя.

Уже тайком ищу коляску и вижу в ней свое дитя.

Все неожиданно, случайно, но я от радости лучусь.

Своею маленькою тайной пока ни с кем не поделюсь.

Но беспокоит, впрочем, малость. Как быть? Вы дайте мне совет:

Мне восемь месяцев осталось, а ждать — уже терпения нет!

Мурка » 18 дек 2014, 12:36

На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Какую патологию данное обследование выявляет

Сроки проведения исследования

Как готовиться к исследованию

Как проводится исследование

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Как разобраться в данных

Существуют ли риски при исследовании

Что влияет на результаты

Некоторые особенности при патологии

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

— у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)

— была замершая беременность или мертворождение

— женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности

— есть родственники, страдающие генетическими патологиями

— у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими

— был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям

— беременной больше 35 лет

— оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

— находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах

— размеры сердца и исходящих из них сосудов

— патологии зачатка ЦНС — нервной трубки

— омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей

— триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)

— синдром де Ланге.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

2 Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

— наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом

— голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Интересное:  Масляный хлорофиллипт при молочнице

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

— исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)

— перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот

— если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

— УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.

— Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

2. Толщина воротниковой зоны

в 10 недель – 1,5-2,2 мм

в 11 недель — 1,6-2,4 мм

в 12 неделе – 1,6-2,5 мм

в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются

в 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту

в 11 недель – 153-177

в 12 недель – 150-174 удара в минуту

в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

в 10 недель – 14 мм

в 11 недель – 17 мм

скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм

в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

10 неделя: 25,80-181,60

11 неделя: 17,4-130,3

расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме

на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Существуют ли риски при исследовании

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

— назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра

— предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

— ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР

— ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются

— скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика

— сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить

— амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.

— психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель

с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме

сглажены контуры лица

при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

тенденция к урежению частоты биений сердца

есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)

не видно костей носа

вместо 2 артерий пуповины – одна

почти у всех – учащенное сердцебиение

нарушено развитие головного мозга

замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)

нарушение развития некоторых участков головного мозга

Источники: http://mamusiki.ru/skrining-pri-mnogoplodnoj-beremennosti/http://rebenok16.ru/beremennost/perinatalniy-skrining-1-trimestra.htmlhttp://forum.irm.kz/skrining-pervogo-trimestra-t28526.html

Ссылка на основную публикацию