Какие отклонения может показать узи плода

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Патологии плода

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз патология плода является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

• Ведение беременности (контракт) 99 000 Р
• Маммография 2 000 Р
• Консультация гинеколога+УЗИ 3 000 Р
• Курсы для беременных (6 занятий) 6 000 Р

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Аномалии развития плода

Аномалии развития нервной трубки

• Анэнцефалия.
• Гидроцефалия.
• Микроцефалия.
• Энцефалоцеле.

• Миеломенингоцеле.
• Расщепление позвоночника (spina bifida).

• Аномалии положения сердца.
• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Гипоплазия.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Атрезия тощей кишки.
• Атрезия кардии.

Аномалии развития передней брюшной стенки

• Омфалоцеле.
• Гастрошизис.
• Асцит плода.

• Гипоплазия.
• Обструкции.
• Поликистозная болезнь почек.

Аномалии количества амниотическои жидкости

• Маловодие.
• Многоводие.

Аномалии развития нервной трубки

Анэнцефалия — врожденное отсутствие свода черепа и мозга — является наиболее часто встречающейся аномалией развития центральной нервной системы плода. Эта аномалия распознается на 12-й неделе беременности: будет также выявляться гидрамнион и другие аномалии. В амниотической жидкости и сыворотке материнской крови будет выявляться повышенный уровень альфа-фетопротеина.

Гидроцефалия может быть распознана на 18-й неделе беременности. Будет определяться расширение передних и задних рогов латеральных желудочков.

Гидроцефалия на фоне синдрома Арнольда — Киари сочетается с поясничным менингоцеле. Увеличение лобных бугров придает головке характерную форму, при выявлении которой необходимо тщательное исследование головки и позвоночника, особенно при наличии повышения а-фетопротеина в сыворотке крови матери.

Если гидроцефалия является вторичной на фоне атрофии мозга, то головка плода обычно уменьшена в размерах.

Микроцефалия. Патологическое уменьшение размеров головки имеет место, если бипариетальный диаметр меньше установленных средних значений более чем на три стандартных отклонения. Необходимо определить бипариетальный диаметр головки плода, однако необходимо также вычислить соотношение размеров головки и тела для исключения внутриутробной задержки развития плода. Изолированная микроцефалия встречается достаточно редко, и диагноз в пограничных случаях всегда сложен. Необходимы серийные исследования и очень осторожная интерпретация. За исключением случаев с резким уменьшением головки плода, старайтесь не ставить диагноз микроцефалии, если нет других аномалий развития.

Будьте очень осторожны с диагнозом микроцефалии. Необходимо проведение серийных исследований.

Энцефаломенингоцеле. Этот дефект развития нервной трубки обычно определяется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа, содержащего жидкость или мозговое вещество. Наиболее распространено затылочное энцефаломенингоцеле, однако в некоторых этнических группах встречается переднее энцефалоцеле. При наличии асимметричного энцефалоцеле будут определяться также амниотические перетяжки. Наиболее частой причиной ошибки является аналогичная тень, вызываемая ухом плода или конечности, расположенной рядом с головкой. Повторите исследование в различных плоскостях и в другое время. Ошибки могут также иметь место при наличии кистозной гигромы, однако при этом кости свода черепа будут интактны. Энцефалоцеле может сочетаться с поликистозом почек или полидактилией.

Распознавание неврологических аномалий может быть крайне трудным. Необходимо всегда подтверждать их наличие при повторных исследованиях и, желательно, еще и другим специалистом.

Аномалии развития позвоночника

Аномалии развития позвоночника наиболее часто затрагивают шейный и поясничный отделы позвоночника. Необходимо исследовать мягкие ткани над позвоночником для определения непрерывности их контура, а также позвоночник на предмет наличия дополнительных образований. Позвоночник плода может отчетливо дифференцироваться начиная с 15 нед беременности.

Миеломенингоцеле визуализируется в виде жидкостьсодержащего мешотчатого образования, расположенного сзади, часто имеющего в полости элементы спинного мозга. Открытое миеломенингоцеле может не иметь поверхностного «мешка» — при этом будет определяться только пролабирование мягких тканей через дефект: миеломенингоцеле без выбухания контура выявить особенно сложно. Обычно определяются костные аномалии. В норме задние центры окостенения визуализируются в качестве двух гиперэхогенных линейных, почти параллельных эхоструктур, однако при расщеплении позвоночника (spina bifida) будет наблюдаться их расхождение. На нормальных поперечных срезах центры окостенения сзади выглядят параллельными; при наличии spina bifida задние элементы смещены латерально, не параллельны, расходятся кнаружи. Продольные срезы используются для выявления грыжевого мешка.

Не все стадии spina bifida могут быть выявлены при ультразвуковом исследовании.

Кистозная гигрома является аномалией развития лимфатической системы, при этом выявляется кистозное образование с перегородками, расположенное в шейном отделе кзади. Это образование может распространяться латерально и кпереди, в некоторых случаях в центре выявляются перегородки или структуры, напоминающие спицы колеса. В отличие от энцефалоцеле или шейного менингоцеле череп и спинной мозг интактны.

Когда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы, в брюшной полости, в плевральных полостях определяется жидкость, при этом выживание плода маловероятно.

Аномалии развития сердца плода

Выявление большинства аномалий сердца требует специального оборудования, с возможностью проведения доплерографического исследования, а также специальных знаний. Аномалии положения сердца, гипоплазия одной половины, дефекты межжелудочковой перегородки могут быть выявлены, однако в любом случае при подозрении на наличие аномалий сердца необходимо дополнительное заключение эксперта. Если постановка окончательного диагноза затруднена, необходимо предупредить клиницистов о возможных осложнениях, с тем чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития кишечника плода

Врожденные обструкции кишечника наиболее часто имеют место либо в двенадцатиперстной кишке, либо в тощей или подвздошной кишке.

• Атрезия двенадцатиперстной кишки является наиболее часто встречающейся аномалией развития желудочно-кишечного тракта. При этом будут визуализироваться округлые кистозные структуры в верхней части живота плода. Кистозная структура, расположенная слева, является дилатированным желудком, кистозная структура справа — двенадцатиперстной кишкой. Это эхографический признак «двойного пузыря». В 50 % случаев эта аномалия сочетается с многоводием при синдроме Дауна, часты также аномалии развития сердца, почек, центральной нервной системы.
• Атрезия тощей и подвздошной кишки. Диагностика может быть сложной. В верхней части живота плода могут быть визуализированы множественные кистозные структуры; это перерастянутые петли кишечника. Обычно эта аномалия выявляется при втором обычном ультразвуковом исследовании в III триместре беременности. Многоводие обычно имеет место при наличии высокой обструкции кишки, при локализации обструкции в нижних отделах многоводия не наблюдается. Сочетанные аномалии встречаются значительно реже, чем при атрезии двенадцатиперстной кишки.
• Обструкция или атрезия толстой кишки. Этот порок развития встречается редко, и поставить точный диагноз по данным ультразвукового исследования почти невозможно.

Аномалии развития передней стенки брюшной полости плода

Наиболее частой аномалией развития является дефект передней брюшной стенки по средней линии (омфалоцеле); омфалоцеле часто сочетается с другими врожденными аномалиями. В зависимости от размера дефекта грыжевой мешок может содержать часть кишечника, печени, желудка и селезенки, покрытые снаружи амниотической оболочкой, изнутри — париетальной брюшиной. Сосуды пуповины обычно проникают в грыжевой мешок и распространяются внутри стенки грыжевого мешка.

Другие дефекты в основном определяются в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно являются изолированными. Через данный дефект обычно пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой. При эхографии определяются петли кишечника, плавающие в амниотической жидкости кнаружи от передней брюшной стенки. Пуповина входит в брюшную стенку нормально.

Свободная жидкость в брюшной полости плода определяется в виде анэхогенной зоны, окружающей внутренние органы плода. При наличии истинного асцита жидкость окружает серповидную связку и пупочную вену. Ошибочно за асцит может быть принят гипоэхогенный ободок вокруг живота, обусловленный наличием мышечного и жирового слоев стенки живота.

При подозрении на асцит необходимо тщательно изучить анатомию плода для исключения сочетанных аномалий. Наиболее частыми причинами асцита являются почечные обструкции или водянка. Так как асцитическая жидкость может быть представлена мочой, необходимо тщательно исследовать почки. Водянка не может быть диагностирована, пока не будет выявлено утолщение кожи или наличие жидкости как минимум в двух полостях (например, асцит вместе с плевральным или перикардиальным выпотом). Наиболее частыми причинами водянки являются:

• резус-конфликт или несовместимость других факторов крови;
• аномалии сердца;
• аритмии сердца (обычно тахиаритмия);
• сосудистая или лимфатическая обструкция (например, при кистозной гигроме).

Аномалии развития мочевыделительной системы плода

Некоторые аномалии развития почек являются несовместимыми с жизнью, и при выявлении в сроки до 22 нед могут быть определены показания к прерыванию беременности (где это разрешено). Распознавание аномалий в более поздние сроки беременности также может повлиять на тактику ведения беременной женщины.

Наличие эхографически не измененных (по размерам, форме, эхогенности) почек не исключает возможности наличия аномалий развития мочевыделительной системы.

Синдром агенезии почек (отсутствующие почки). Нет амниотической жидкости и ультразвуковая диагностика затруднена. В последние несколько недель беременности может создаться ложное впечатление наличия почек из-за значительного увеличения надпочечников, которые приобретают бобовидную форму почек. Мочевой пузырь обычно маленький или вообще отсутствует. Необходимо делать срезы в различных плоскостях.

Гипоплазия почек (маленькие почки). Измерение почек покажет их уменьшение.

Почечные обструкции; гидронефрозы. Необходимо учитывать, что преходящее расширение почечной лоханки допустимо. Такого рода дилатации чаще двусторонние, однако могут быть односторонними и сохраняться в течение некоторого времени. Повторите исследование через 2 нед. Если дилатация почечной лоханки является физиологической, диаметр почечной лоханки либо останется прежним, либо дилатация исчезнет.

При патологической дилатадии будет наблюдаться отрицательная динамика. Двусторонняя обструкция почек (двусторонний гидронефроз) обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Односторонняя обструкция не сочетается с маловодием, так как противоположная почка берет на себя функцию обеих почек.

В некоторых случаях имеется многоводие. При эхографии в центральной части почек имеется кистозное образование с меньшими по диаметру кистозными структурами, расположенными кнаружи. Эти меньшие по диаметру кисты (до 1 см) в проекции паренхимы гидронефротически измененной почки могут быть признаком нечасто встречающейся дисплазии почки. Увеличение эхогенности и уменьшение толщины паренхимы являются достаточно точными признаками нарушения функции почек.

При наличии обструкции на уровне лоханочно-мочеточникового сегмента почечная лоханка имеет округлую форму, а мочеточник не визуализируется. Если имеется обструкция внутреннего отверстия уретры (обычно при наличии клапана уретры у плодов мужского пола) имеется растяжение мочевого пузыря, так же как и расширение обоих мочеточников и почечных лоханок. Иногда может определяться растяжение задней уретры в виде выбухания контура уретры.

Мультикистозная почка. При эхографии будут выявляться несколько кист различного диаметра, обычно располагающихся диффузно, реже — в какой-либо одной части почки. Двусторонний порок несовместим с жизнью. Ткань почки может определяться между кистами, хотя паренхима четко не дифференцируется, поскольку ткань будет значительно более эхогенной, чем нормальная паренхима почки.

Аутосомно-рецессивныи поликистоз почек обычно распознается только в III триместре беременности. Обычно имеются наследственный анамнез и маловодие вследствие резкого снижения функции почек. Обе почки могут быть настолько увеличены, что их можно принять за печень, однако форма почек сохраняется. Отдельные кисты не видны, так как диаметр их слишком мал, чтобы можно было бы их дифференцировать, однако наличие множества отражающих поверхностей дает резкое повышение эхогенности почек.

Увеличение количества амниотическои жидкости (многоводие, гидрамнион). Увеличение амниотическои жидкости может наблюдаться при различной патологии плода. Наиболее частыми причинами многоводия являются:

• гастроинтестинальная обструкция (высокая обструкция тощей кишки или выше);
• аномалии центральной нервной системы и дефекты нервной трубки:
• водянка плода;
• небольшие дефекты передней брюшной стенки;
• скелетные дисплазии грудной клетки (микросомии) — пороки, обычно не совместимые с жизнью;
• многоплодная беременность;
• диабет у матери.

Уменьшение количества амниотической жидкости (маловодие).

В основном продукция амниотической жидкости плода, начиная с 18-20 нед беременности, обусловлена почечной секрецией. При наличии двусторонней почечной обструкции, почечной дисплазии или нефункционирующих почек количество амниотической жидкости резко уменьшено или она вообще отсутствует. Это может привести к легочной гипоплазии.

Маловодие развивается вследствие:

• повреждения оболочек с подтеканием жидкости;
• билатеральной почечной аномалии или аномалии развития мочевых путей (аномалии почек, мочеточников или уретры);
• внутриутробной задержки развития плода;
• перенашивания беременности;
• внутриутробной гибели плода.

Большинство образований в брюшной полости плода имеют почечное происхождение.

Мультикистоз может быть односторонним и двусторонним, при этом выявляются не связанные между собой кисты.

Аутосомно-рецессивныи (инфантильного типа) поликистоз эхографически определяется в виде «больших белых почек»: отдельные кисточки не дифференцируются .

Маловодие является плохим прогностическим признаком в случае наличия аномалий почек, так как при этом развивается гипоплазия легких.

Внутриутробная гибель плода

Диагноз устанавливается при отсутствии сердцебиения плода. У нормального плода может определяться преходящая брадикардия или синкопальное отсутствие сердцебиения, поэтому необходимо наблюдение в течение нескольких минут. Другими признаками смерти плода являются маловодие, а также повреждение костей черепа с захождением костных отломков один задругой (признак Спалдинга).

Кистозная гигрома является аномалией развития лимфатической системы, при этом выявляется кистозное образование с перегородками, расположенное в шейном отделе кзади. Это образование может распространяться латерально и кпереди, в некоторых случаях в центре выявляются перегородки или структуры, напоминающие спицы колеса. В отличие от энцефалоцеле или шейного менингоцеле череп и спинной мозг интактны.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.