E2 анализ крови что это

Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к атеросклерозу, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера, гиперлипопротеинемии (ГЛП), тип 3, ишемической болезни сердца, нарушениям памяти у пожилых, рассеянному склерозу. Используется для подбора диеты, решения вопроса о целесообразности назначения статинов. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Локализация гена на хромосоме

Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ — фермент,играющий важную роль в метаболизме липидов.

Генетический маркер APOE (E2-E3-E4)

Существует три изоформы аполипопротеина Е (АпoE2, -E3 и -E4), которые кодируются тремя разными аллелями гена. Е2, Е3 и Е4 изоформы отличаются аминокислотной последовательностью в двух сайтах: 112-м (сайт А) и 158-м (сайт В), в которых происходят замены аминокислоты цистеин на аргинин.

ApoE3 аллель гена характеризуется наличием аминокислоты цистеина в положении 130 и аргинина в положении 176: ApoE3 (cys130, arg176).

ApoE2 имеет цистеин как в положении 130, так и 176: ApoE2 (cys130, cys176).

ApoE4 имеет аргинин и в положении 130, и в 176: ApoE4 (arg130, arg176).

Возможные генотипы

  • Е2/Е2
  • Е2/E3
  • Е3/E3
  • Е3/E4
  • E2/E4
  • Е4/E4

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Е2 составляет 11 %, Е4 – 17 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Сахарный диабет;
  • метаболический синдром;
  • ожирение;
  • сердечно-сосудистая патология;
  • инсульт;
  • дисбеталипопротеинемия;
  • гиперлипопротеинемия;
  • ксантоматоз;
  • болезнь Альцгеймера.

об исследовании

Аполипопротеин E — белок плазмы крови, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Является одним из наиважнейших белков, участвующих в обмене липидов в крови и холестерина в мозге.

Жирные кислоты и холестерин являются компонентами клеточных мембран, предшественниками для стероидных гормонов, витамина D и желчных кислот. Также играют важную роль в функционировании центральной нервной системы.

Липопротеины различаются по размерам, строению, функции, их разделяют в основном на четыре группы: хиломикроны, ЛПОНП (ЛП очень низкой плотности), ЛПНП (ЛП низкой плотности) и ЛПВП (ЛП высокой плотности).

Важным компонентом липопротеинов является АпоЕ (аполипопротеин Е), который синтезируется в основном в печени и головном мозге и регулирует метаболизм липопротеинов. Основная функция АпоЕ – участие в транспортировке холестерина к тканям от мест его синтеза или всасывания в составе липопротеинов.

Белок АпоЕ человека состоит из 299 аминокислот и двух доменов: один связывается с липидом, а второй определяет связывание с АпоЕ-рецепторами на клетках печени и клетках периферических тканей, удаляя избыток ЛПНП, хиломикронов из крови.

Также АпоЕ модулирует активность липопротеиновой липазы — фермента, катализирующего расщепление фосфолипидов и триглицеридов, хиломикронов и ЛПОНП.

В мозге АпоЕ синтезируется астроцитами и микроглией, а рецепторы к нему экспрессируются нейронами. Таким образом, АпоЕ доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Белок аполипопротеин Е кодируется геном ApoE, который локализуется в хромосоме 19 и находится в кластере с другими аполипопротеинами АpоС1 и ApоС2. Ген состоит из 4 экзонов, 3 интронов, 3597 пар нуклеотидов и характеризуется полиморфизмом – существует порядка 30 вариантов гена АpоЕ.

Две точечные замены в гене АроЕ (cys130arg, arg176cys) формируют три основных варианта — E2, E3 и E4, — отличающихся аминокислотами в положениях 130 и 176.

APOE3 характеризуется наличием аминокислоты цистеина в положении 130 и аргинина в положении 176: ApoE3 (cys130, arg176).

APOE2 имеет цистеин как в положении 130, так и 176: ApoE2 (cys130, cys176).

APOE4 имеет аргинин и в положении 130, и в 176: ApoE4 (arg130, arg176).

Аминокислотные замены влияют на структуру АпоЕ, его стабильность и родство с рецепторами. В результате меняется метаболизм липопротеинов, что может предрасполагать к липидным нарушениям и их последствиям.

Варианты гена аполипопротеина Е хорошо изучены. Все гены представлены парами, по одному от каждого из родителей. Таким образом, существует шесть возможных комбинаций гена APOE: Е2/2, Е2/3, Е3/3, Е4/2, Е4/3, Е4/4.

Генотип ApoE3/Е3 наиболее распространен (

60 % популяции) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40 % людей несут по крайней мере один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. Это может приводить к развитию патологических состояний и быть фактором, влияющим на эффективность диеты, применяемой в качестве профилактики.

Наличие аллеля ApoE2 значительно увеличивает риск развития такого редкого заболевания, как гиперлипопротеинемия (ГЛП), тип 3. Большинство людей с этим расстройством имеют две копии Е2. Заболевание характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов.

Интересное:  Если отошли воды сколько до родов времени

Присутствие аллеля ApoE4 влияет на риск сердечно-сосудистых заболеваний. При наличии хотя бы одного аллеля ApoE4 возрастает вероятность развития атеросклероза. Это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением кровеносных сосудов за счет холестериновых бляшек, повышает риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.

ApoE4 ассоциирован с развитием болезни Альцгеймера. При наличии двух копий Е4 риск выше, чем при одной копии Е4.

Носительство ApoE4 также связано с плохим восстановлением после черепно-мозговой травмы и инсульта.

Знание генотипа по АроЕ позволит не только оценить риск развития патологических состояний, но и правильно определить тактику их профилактики.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки риска липидных нарушений, болезни Альцгеймера и др.

Когда назначается исследование?

  • Сердечно-сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, ишемия, атеросклероз сосудов), дисбеталипопротеинемия, гиперлипопротеинемии III и V типов, болезнь Альцгеймера или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.

В зависимости от генотипа врач сможет прогнозировать риск развития гиперлипопротеинемии 3-го типа, повышения уровня холестерина, триглицеридов, развития атеросклероза и его осложнений, болезни Альцгеймера.

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

[40-508] Метаболический баланс

[40-140] Развернутая лабораторная диагностика атеросклероза

[40-492] Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена (различные варианты гена, каждый из которых встречается в популяции чаще 1 %).

Варианты гена аполипопротеина Е хорошо изучены. Все гены представлены парами, по одному от каждого из родителей. Таким образом, существует шесть возможных комбинаций гена APOE: Е2/2, Е2/3, Е3/3, Е4/2, Е4/3, Е4/4.

Подготовка к исследованию: накануне исследования исключить физические нагрузки (спортивные тренировки) и курение. У женщин анализ производится на 6-7 день менструального цикла, если другие сроки не указаны лечащим врачом.

Материал для исследования: сыворотка крови.

Метод определения: твердофазный иммуноферментный анализ (ELISA) или иммунохемилюминесцентный анализ.

Исследование проводится с использованием тест системы производства DRG (CША).

У женщин вырабатывается в яичниках, в плаценте и в сетчатой зоне коры надпочечников под влиянием, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и пролактина. В небольших количествах эстрадиол образуется в ходе периферического преобразования тестостерона.

У мужчин эстрадиол образуется в семенниках, в коре надпочечников, но большая часть — в периферических тканях за счет преобразования тестостерона.

У женщин эстрадиол обеспечивает формирование половой системы по женскому типу, развитие женских вторичных половых признаков в пубертатном периоде, становление и регуляцию менструальной функции, развитие яйцеклетки, рост и развитие матки в течение беременности; отвечает за психофизиологические особенности полового поведения. Обеспечивает формирование подкожной жировой клетчатки по женскому типу. Снижая сопротивление сосудов матки, повышает в ней кровоток и стимулирует гиперплазию эндометрия. Эстрадиол обладает анаболическим действием, усиливает обмен костной ткани и ускоряет созревание костей скелета. Способствует задержке натрия и воды в организме. Снижает уровень холестерина и повышает свертывающую активность крови. Эстрадиол влияет на выделение нейротрансмиттерров, способствуя повышению нервного напряжения, раздражительности.

Суточные колебания концентрации эстрадиола в сыворотке связаны с ритмом секреции ЛГ (лютеинизирующего гормона): максимум приходится на период с 15 до 18 часов, а минимум — между 24 и 2 ч. У женщин детородного возраста уровень эстрадиола в сыворотке крови и плазме зависит от фазы менструального цикла. В начале цикла концентрация эстрадиола медленно возрастает. Наиболее высокий уровень эстрадиола отмечается в позднюю фолликулярную фазу. После овуляции уровень гормона снижается, возникает второй, меньший по амплитуде, подъем. Затем наступает спад концентрации гормона, продолжающийся до конца лютеиновой фазы. Во время беременности концентрация эстрадиола в сыворотке и плазме нарастает к моменту родов, а после родов она возвращается к норме на 4-й день. С возрастом у женщин наблюдается снижение концентрации эстрадиола. В постменопаузу концентрация эстрадиола снижается до уровня, наблюдаемого у мужчин.

Норма для иммуноферментного анализа:
Мужчины 10-36 пг/мл
Женщины: фолликулиновая фаза — 30 — 120 пг/мл; овуляторный пик — 130 — 370 пг/мл; лютеиновая фаза — 70 — 250 пг/мл; постменопауза 11-65 пг/мл

Норма для иммунохемилюминесцентного анализа:

Мужчины 15 — 56 пг/мл
Женщины: фолликулиновая фаза — 15 — 160 пг/мл; овуляторный пик — 34 — 400 пг/мл; лютеиновая фаза — 27 — 246 пг/мл; постменопауза 0 — 30 пг/мл

Интересное:  Задержка месячных выделения желтоватые

Повышение уровня эстрадиола: при феминизации детей; эстрогенпродуцирующих опухолях, гинекомастии, циррозе печени; эндометриоидных кистах яичников.
Снижение уровня эстрадиола: при первичном и вторичном гипогонадизме, синдроме Шершевского-Тернера; тестикулярной феминизации; гиперпролактинемии; гипофизарном нанизме; хроническом воспалении внутренних половых органов; угрозе прерывания беременности эндокринного генеза; хроническом простатите.

Метод определения: твердофазный иммуноферментный анализ (ELISA) или иммунохемилюминесцентный анализ.

Влияние эстрадиола

  • развитие женской половой принадлежности;
  • формирование женских половых органов;
  • полноценное созревание матки в случае беременности;
  • периодичность менструального периода.

В зависимости от возрастной категории в организме женщины происходят изменения. Немаловажную роль оказывает и эстрадиол. Уровень его напрямую взаимосвязан с менструальным циклом. Так, при овуляции гормон достигает максимального значения и постепенно начинает понижаться.

Если зачатие не произошло, то эстрадиол снижается до минимума к окончанию 2 фазы менструального периода. В случае же зачатия уровень гормона постоянно увеличиваться. Период повышения длится до самих родов. В период менопаузы уровень эстрадиола в крови незначителен.

А также гормон е2 влияет на такие процессы:

  • обмен веществ в костной ткани;
  • увеличение свертывающей активности крови;
  • снижение уровня холестерина;
  • распределение жировых отложений;
  • задержку воды в организме;
  • улучшение настроения.

При увеличении серотонина в результате влияния гормона Е2 у женщин улучшается настроение и появляются позитивные мысли.

Воздействует этот гормон на активизацию обмена веществ и на восприимчивость к инсулину, в результате чего женщина ощущает прилив энергии. Способствует он и на укрепление волос и костей. А также эстрадиол обладает анаболическим действием. Е2 по праву заслуживает называться женским гормоном счастья и здоровья.

Показатели нормы анализа

Важным фактором развития и функционирования женского организма является именно гормональный фон. Уровень гормонов в первую очередь отражается на внешнем виде представительниц прекрасного пола.

Измеряется эстрадиол количеством пиктограмм в 1 мл плазмы. На показатели гормона воздействует возраст и особенности женского организма, поэтому нормы конкретных показателей расплывчатые.

Большое влияние на показатели будет оказывать применение различных медикаментов, привычка курения, стрессовая ситуация.

Нормативные показатели в зависимости от возрастной категории женщины
Возраст Предельная норма (пг/мл)
0 (рождение)
4–6 лет 22
7–12 26
13–19 30
20 и выше в зависимости от стадии менструального цикла

Колебание показателей гормона у женщин в возрасте старше 20 лет считается нормой и напрямую зависит от менструального периода:

  • фолликулярный – предел колебаний от 55 до 225 пг/мл;
  • овуляционный – предел колебаний от 125 до 475 пг/мл;
  • лютеиновый – предел колебаний от 75 до 226 пг/мл;
  • менопаузы – предел колебаний от 19 до 83 пг/мл.

Возможные причины для назначения анализа

Показателями для взятия крови на определение уровня эстрадиола в крови являются:

  • бесплодие;
  • климакс раннего возраста;
  • маточное кровотечение;
  • нарушение менструального цикла;
  • мастопатия;

  • прерывание беременности;
  • задержка полового созревания;
  • преждевременное половое развитие;
  • остеопороз;
  • возможная беременность;
  • подозрение на опухоль гормонального типа.

А также поводом для анализа может служить патология плаценты или проблемы с оплодотворением.

При подозрении на онкологическое заболевание матки или яичников, остеопороз или климактерический период должен быть проведен анализ на выявления показателя гормона в сочетании с комплексным обследованием.

Важным поводом для сдачи анализа являются подготовительные мероприятия к экстракорпоральному оплодотворению женщины.

Возможные причины понижения гормона

Основной причиной понижения гормона является применение химиотерапевтических лекарственных средств, а также оральных контрацептивов. Понижение уровня гормона – это первый признак побочного эффекта от воздействия на организм медикаментов.

Признаки, указывающие на понижение эстрадиола:

  • диарея;
  • нестабильный менструальный цикл;
  • появление судорог;
  • чрезмерная нервозность;
  • появление болей в молочных железах;
  • выпадение волос;
  • нахождение кисть и стоп в холодном состоянии;
  • отечность;
  • бессонница;
  • постоянное состояние подавленности;
  • чрезмерная сухость кожи.

Понижение е2 гормона влечет за собой ряд негативных последствий, таких как:

  • нарушение репродуктивной системы;
  • отсутствие овуляции яйцеклетки;
  • остеопороз;
  • появление волосяного покрова на лице у женщин.

Повлиять на снижение эстрадиола может вегетарианство и диеты без употребления жира.

С понижением уровня гормона в крови происходит нарушение гормонального фона. Для увеличения гормона в крови до соответствующего уровня необходимо пройти, под руководством врачей, гормональную терапию.

Рацион должен включать в себя обязательно белковую пищу. От мучного в процессе нормализации гормонального фона лучше отказаться. Продукты питания лучше готовить с помощью тушения на медленном огне.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Ссылка на основную публикацию