Содержание
- 1 Лекарства от синдрома Дауна?
- 2 Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф
- 3 Как развиваются дети с синдромом Дауна?
- 4 Синдром Дауна у новорожденных
- 5 Типы хромосомных нарушений
- 6 Особенности развития
- 7 Участие родителей
- 8 Жизнь в семье
- 9 Особенности зрения и слуха
- 10 Зрительные патологии
- 11 Ранняя диагностика
- 12 Признаки синдрома Дауна при беременности
- 13 Особенности синдрома Дауна
- 14 Группы риска и статистические данные
- 15 Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка
- 16 Личный опыт: как рождаются дети с синдромом Дауна
Лекарства от синдрома Дауна?
Препараты, стимулирующие активность нейротрансмиттера норэпинефрина в мозге, смягчают проявления нарушений познавательной функции у генетически модифицированных мышей с синдромом Дауна. Результаты, полученные учеными Стэнфордского университета, работающими под руководством Ахмада Салехи (Ahmad Salehi), опубликованы 18 ноября в on-line версии журнала Science Translational Medicine в статье «Cognitive Enhancement Therapy for a Model of Down Syndrome».
Несколько существующих препаратов оказывают эффекты, сходные с эффектами норэпинефрина, либо повышают активность этого нейротрансмиттера, однако ни один из них не протестирован как средство лечения синдрома Дауна.
Это исследование отражает растущий уровень понимания систем мозга, неправильная работа которых обуславливает нарушения познавательной функции у людей с синдромом Дауна, и совершенствующиеся методы разработки потенциальных методов лечения этого заболевания.
Причиной развития синдрома Дауна, только в США ежегодно диагностируемого у 5000 новорожденных, является трисомия 21-й хромосомы. Кроме характерной внешности, синдром Дауна вызывает резкое ослабление интеллекта, при этом у подавляющего большинства из них уже в среднем возрасте развиваются симптомы болезни Альцгеймера. Методов лечения нарушений познавательной функции при синдроме Дауна на сегодняшний день не существует, однако недавно исследователи, работающие с животной моделью заболевания, идентифицировали несколько потенциально эффективных препаратов.
Объектом исследования авторов послужила линия мышей с удвоением сегмента 16-й хромосомы, содержащего более 100 генов, являющихся аналогами генов, функции которых нарушаются при удвоении 21-й хромосомы человека. У таких животных проявляются нарушения в поведении и аномалии мозга, сходные с симптомами болезни Дауна у человека. Например, у мутантных мышей, так же как и у людей с синдромом Дауна, наблюдаются выраженные аномалии гиппокампа – региона, играющего важную роль в процессах обучения и запоминания.
Полученные результаты помогают лучше разобраться в наблюдаемых при синдроме Дауна нарушениях и демонстрируют возможность медикаментозного подавления их проявлений. Изучение мозга животных показало серьезные нарушения в зоне мозга, так называемом голубом пятне, обеспечивающей гиппокамп норэпинефрином. Считается, что этот нейротрансмиттер способствует происходящей в гиппокампе интеграции информации, поступающей от разных органов чувств.
У экспериментальных мышей были проблемы с выполнением заданий на запоминание, невозможным без такой интеграции. Например, исследователи обучали нормальных и экспериментальных мышей бояться определенного звука, ассоциируя его с электрическим шоком. Слыша этот звук, и те, и другие мыши замирали, однако обычные мыши замирали также при помещении бокс, который они запоминали, как ассоциированный одновременно со звуком и ударом током. Мутантные мыши не проходили этот тест, в основе которого лежит так называемый феномен «обучения в контексте». По словам Салехи, очень сходно себя ведут и дети с синдромом Дауна. Если попросить такого ребенка войти в комнату через дверь и найти игрушку, подсказав ее цвет, он найдет ее без особого труда. Однако если в следующий раз ребенок войдет в комнату через другую дверь, и вы не подскажете ему цвет игрушки, он потратит достаточно много времени на ее поиски.
При проведении экспериментов препарат l-трео-дигидроксифенилсерин (l-threo-dihydroxyphenylserine, l-DOPS), конвертируемый клетками мозга в норэпинефрин, в течение нескольких часов нормализовал поведение экспериментальных животных, которое возвращались в прежнее состояние при снижении уровня нейротрансмиттера.
Аналогичный эффект оказывал препарат ксамотерол (xamoterol), активирующий определенный тип рецепторов к норэпинефрину. Однако ксамотерол является сильнодействующим средством, применяемым для лечения сердечной недостаточности, поэтому его прием при синдроме Дауна нецелесообразен.
L-DOPS изначально разрабатывался в Японии как средство против болезни Паркинсона. В настоящее время он представлен на азиатском рынке как препарат для лечения ортостатической гипотензии (резкого, вплоть до обморока, снижения давления при переходе из положения лёжа в положение стоя и даже сидя) и одновременно проходит клинические исследования в США как лекарство от ортостатической гипотензии, фибромиалгии и синдрома гиперактивности и дефицита внимания. На фармакологическом рынке есть также препараты, повышающие активность норэпинефрина посредством блокирования его обратного всасывания. Салехи планирует протестировать на мутантных мышах один из таких препаратов, атомоксетин (atomoxetine, Strattera), получивший официальное одобрение в США как средство для лечения синдрома гиперактивности и дефицита внимания.
Кроме соединений, повышающих активность норэпинефрина, еще несколько существующих лекарственных препаратов тестируются как средства для лечения нарушений познавательной функции. Например, препарат мемантин (memantine), используемый для лечения болезни Альцгеймера, также улучшает познавательные функции у животных с моделированным синдромом Дауна. В настоящее время мемантин проходит клинические исследования с участием больных синдромом Дауна. Маломасштабные клинические исследования с участием людей с синдромом Дауна другого препарата, донепезила (donepezil, Aricept), также применяемого для лечения болезни Альцгеймера, продемонстрировали неоднозначные результаты.
По словам Фрэнсис Уайсман (Frances Wiseman) из Лондонского университетского колледжа, для лечения ассоциированного с синдромом Дауна комплекса нарушений интеллекта, скорее всего, потребуется многокомпонентная терапия.
Эксперты отмечают, что организовать проведение крупных клинических исследований подобных препаратов очень сложно, так как для этого необходимо разработать достоверные критерии оценки степени улучшения способности к обучению и запоминанию, особенно сильно страдающих при синдроме Дауна. Кроме того, достаточно сложно привлечь необходимое для получения статистически достоверных результатов количество участников из сравнительно небольшой популяции больных людей.
Салехи предостерегает родителей от самостоятельных попыток лечения детей с синдромом Дауна до того, как препараты пройдут тестирование в крупных клинических исследованиях, проведенных в соответствии с принципами доказательной медицины. Он подчеркивает, что положительное влияние на умственное развитие экспериментальных мышей не гарантирует аналогичного эффекта при приеме препаратов людьми.
По словам Фрэнсис Уайсман (Frances Wiseman) из Лондонского университетского колледжа, для лечения ассоциированного с синдромом Дауна комплекса нарушений интеллекта, скорее всего, потребуется многокомпонентная терапия.
Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф
Вопросы и ответы о проблемах поведения детей с синдромом Дауна
—> Рекомендуем прочесть статью «Практические подходы к работе над поведением, которое сводят вас с ума» на сайте «Даунсайд Ап».
Кроме того, предлагаем вашему вниманию перевод следующей статьи автора Bonnie J. Patterson, д.м.н., National Down Syndrome Society, о проблемах поведения детей с синдромом Дауна.
Помочь маленькому человеку решить свои внутренние проблемы может признанный метод — песочная терапия. Добавлена новая страничка — полезная игра с песком
Нравится
Вопрос: Чем поведение детей с синдромом Дауна отличается от поведения обычных детей?
Ответ: Оно отличается не так уж сильно; определенные стадии развития могут начинаться позже и длиться дольше. Например, проявления характера с истерикой обычно свойственны двух- и трехлеткам. А ребенок с синдромом Дауна может начать проявлять таким образом характер в 3-4 года. Само поведение чаще не отличается, и поэтому можно применять те же методы воспитания, что и с обычными детьми. Важно учитывать уровень развития ребенка, рассматривать проблемы поведения в связи с его уровнем развития, а не в связи с его хронологическим возрастом в годах и месяцах. Также важно учитывать, как ребенок владеет языком и сколько он понимает. Многие проблемы в поведении детей с СД связаны с тем, что ребенок не может общаться, не может выразить свои потребности и, естественно, начинает из-за этого злиться или расстраиваться.
Вопрос: С чем обычно приходится сталкиваться при воспитании детей с синдромом Дауна?
Ответ: Мне часто задают вопросы о сценах с проявлением характера, свойственных любому обычному ребенку. Поскольку ребенок с СД обычно не так хорошо может объяснить, что ему нужно, с ним труднее справиться, особенно в общественных местах.
Также родителей волнует проблема приучения к туалету, поскольку обычно дети с синдромом Дауна приучаются к этому несколько позже обычных детей.
Родителей детей с синдромом Дауна также часто беспокоит следующая проблема: дети уходят, не потому, что они хотят сбежать из дома или обиделись, а просто потому, что им хочется исследовать окружающий мир. Родители говорят, что их шести-семилетки уходят без спроса из дома, к соседям или куда-нибудь дальше по дороге, — родителей это очень пугает. Могут потребоваться крепкие замки, сигнализация. Это очень распространенная проблема у детей с СД.
Ребенок с СД может кидаться на землю, если он не хочет чего-то делать. Это может происходить дома, в школе, в магазине, посреди улицы. Ребенок не сходит с ума, он просто пытается так сказать, что он не хочет куда-то идти или не хочет чего-то делать. Это может быть в любом возрасте. 2-3-летних детей легко взять на руки и унести, но 9-10-летку уже так просто с места не сдвинешь. Посреди улицы это может быть даже опасно.
Вопрос: А какими проблемами проявляют себя подростки и взрослые с синдромом Дауна?
Ответ: Часто такие проблемы обусловлены подавляемыми импульсами и замкнутостью в себе. Люди не хотят выполнять свою работу или участвовать в какой-то деятельности, у них может быть нарушен сон. Их могут расстроить происходящие в жизни перемены: смена работы, окончание школы, замужество сестры (женитьба брата) и так далее. Они могут понимать, что им бы тоже пора начинать свою жизнь, а они так и живут с родителями. Также могут возникнуть проблемы, связанные с сексуальностью и неусвоенными навыками общения.
Вопрос: Как родителям решать проблемы с поведением, возникающие у их ребенка с синдромом Дауна?
Ответ: Первым делом необходимо исключить возможные медицинские причины проблемы. Например, ребенок может начать хуже слышать и хуже видеть, у него могут быть проблемы со щитовидной железой, апноэ (задержка дыхания во сне, проявляющаяся днем в плохом поведении ребенка) или непереносимость белка (целиакия, глютеновая болезнь). Все эти заболевания могут сказаться на поведении ребенка. Если вы исключили проблемы со здоровьем, проанализируйте факторы стресса в жизни ребенка: какие перемены произошли в его жизни, не родился ли братик, не вышла ли замуж старшая сестра, не разводятся ли родители и так далее.
Теперь можно разрабатывать план, как бороться с нежелательным поведением ребенка. проанализируйте: после чего возникает нежелательное поведение? какие у него последствия? Обратите внимание на положительные и отрицательные последствия (например, вы уделили внимание ребенку, если он впал в истерику, — для него это положительное подкрепление). Обязательно подкрепляйте положительным опытом желательное поведение ребенка. Мы часто забываем это делать, принимаем хорошее поведение как должное. Когда ребенок ведет себя хорошо, мы решаем заняться мытьем посуды или стиркой. Следует хвалить ребенка за хорошее поведение, подкреплять именно хорошее, а не плохое, поведение.
Истерики и прочие активные проявления – чаще всего работа «на публику» с целью привлечь внимание.
Не забывайте, конечно, и о негативных последствиях плохого поведения: временной изоляции ребенка («тайм-аут») или лишении каких-то поощрений.
Для маленького ребенка особенно важно, чтобы наказание, если уж его решили наказать, следовало непосредственно за проступком. Малышу трудно бывает извлечь урок – ему трудно понять, за что его наказали, когда он уже забыл, что плохо себя вел.
Вопрос: Что бы вы посоветовали родителям, которым трудно справиться с ребенком?
Ответ: Я бы посоветовала не браться за все разнообразные проступки за один раз. Например, приводят ко мне ребенка и говорят: у него истерики, вечерами его не уложить в постель, он вызывает у себя рвоту и так далее. Это 5 или 6 разных проблем, но нужно сначала сосредоточиться на чем-то одном. Когда родители разрабатывают успешную тактику реагирования в случае одного вида проступков, они часто обнаруживают, что эта тактика работает и в других случаях.
Вопрос: А какими проблемами проявляют себя подростки и взрослые с синдромом Дауна?
Ответ: Часто такие проблемы обусловлены подавляемыми импульсами и замкнутостью в себе. Люди не хотят выполнять свою работу или участвовать в какой-то деятельности, у них может быть нарушен сон. Их могут расстроить происходящие в жизни перемены: смена работы, окончание школы, замужество сестры (женитьба брата) и так далее. Они могут понимать, что им бы тоже пора начинать свою жизнь, а они так и живут с родителями. Также могут возникнуть проблемы, связанные с сексуальностью и неусвоенными навыками общения.
Как развиваются дети с синдромом Дауна?
На сегодняшний день распространено заблуждение, что синдром Дауна является заболеванием, хотя на самом деле он представляет собой патологию на хромосомном уровне и небольшое отклонение от нормального состояния.
Проблема известна еще с середины XIX века, она была названа в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.
Имеющаяся связь между основной симптоматикой и хромосомной патологией была выявлена лишь спустя почти 100 лет во Франции.
Было доказано, что наличие одной лишней хромосомы определяет некоторые физиологические особенности, затормаживает умственные процессы, а также становится причиной задержки речи, что вытекает в умственную отсталость разной степени тяжести.
До описанных научных теорий недуг был окружен большим количеством ложных гипотез и мифов, в то время было распространено название «монголизм». Современной медицине известно, что дети с синдромом Дауна могут родиться у вполне нормальных родителей вне зависимости от образа жизни, который они ведут, состояния их здоровья, национального признака или иных факторов.
Маленькие пациенты вполне поддаются обучению, но для этого требуется применение специальных педагогических методик. Истории были известны случаи, когда им даже удавалось закончить высшие учебные заведения или построить спортивную карьеру.
Синдром Дауна у новорожденных
У синдрома Дауна имеется целый ряд характерных признаков, что позволяет специалистам поставить соответствующий диагноз моментально после появления новорожденного на свет.
Основным видимым симптомом является уменьшенный диаметр головы и ее округленная форма при наличии приплюснутого лица.
Шея обычно тоже имеет некоторые физиологические изменения: она является короткой и при этом слишком толстой, в затылочной области имеется характерная складка.
Также замечается утолщение губ и языка, изменение формы ушей и сужение разреза глаз, из-за чего синдром раньше и называли термином «монголизм».
Из других характерных признаков можно выделить большое количество маленьких пятен белого цвета, которые покрывают глазную радужка, а также высокую степень подвижности большинства суставов при отсутствии нормального мышечного тонуса.
Длина конечностей обычно короче, чем у здоровых людей, а мизинцы и ладони искривлены и имеют индивидуальные особенности функционирования из-за изменения количества сгибательных борозд. Другими частыми симптомами являются косоглазие, патологическое изменение формы грудной клетки, отсутствие слуха или значительное снижение остроты зрения.
Дети с синдромом Дауна очень часто страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, нарушений процессов функционирования пищеварительной системы или проблем, связанных со спинным мозгом и его развитием.
Перечисленные видимые проявления синдрома не могут являться основной причиной для соответствующих выводов, постановка окончательного диагноза осуществляется только после проведения тщательного хромосомного исследования.
Причины, по которым проявляется синдром, современной медицине до сих пор неизвестны, но установлено, что они могут находиться в прямой зависимости с возрастом матери ребенка.
Дети с синдромом Дауна в более зрелом возрасте начинают страдать от избыточной массы тела, нарушений естественного метаболизма, низкого уровня физического и умственного развития, нарушений координации движения и ловкости.
На сегодняшний день существует целый ряд специальных корректирующих методик, направленных на реабилитацию и облегчение жизни таких детей.
Типы хромосомных нарушений
Нарушения хромосомного типа могут иметь разную специфику. Общепринятая классификация приводится ниже:
- Трисомия обычно вызывается комплексными сбоями, затрагивающими процесс мейоза, в результате чего происходит утроение 21-й хромосомы человека.
- Транслокационная форма заключается в патологическом срастании двух 21-х хромосом, после чего во время мейоза они смещаются в образующуюся рядом клетку.
- Мозаичная форма возникает из-за сбоев, которые происходит во время митоза в клетке, нарушения чаще всего происходят на стадии гаструлы, а описанное выше утроение наблюдается только в ее производных.
Польза грудного молока
У детей с рассматриваемой патологией всегда наблюдается пониженный иммунитет, из-за чего они подвержены частому перенесению различных респираторных заболеваний, возникающие осложнения затрагивают уши и приводят к отиту. Специалисты отмечают, что грудное молоко матери позволяет повысить их устойчивость и сопротивляемость подобным болезням.
Грудное молоко помогает и в процессе подавления кишечных расстройств, поскольку оно способствует восстановлению естественной микрофлоры в желудочно-кишечном тракте и стимулирует размножение и развитие полезных микроорганизмов, которые помогают бороться с инфекциями кишечного типа. Слабительное воздействие молока способствует профилактике запоров.
Поскольку при рождении диагностируются различные заболевания сердечнососудистой системы, не рекомендуется заменять грудное молоко различными смесями, поскольку в их состав почти всегда входит большое количество солей. Натуральное материнское молоко является одним из лучших стимуляторов мозговой деятельности, что так важно для реабилитации маленького пациента.
Особенности развития
Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.
Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.
Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.
Участие родителей
Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.
- Они должны выяснить информацию о наличии заболеваний сердечнососудистой системы или других опасных заболеваниях, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья ребенка.
- В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, способное избавить от имеющегося порока или минимизировать вероятность его дальнейшего прогрессирования.
- Помещения, в которых находятся дети, необходимо часто проветривать, поскольку свежий воздух облегчает дыхательные процессы, но при этом стоит опасаться сквозняков.
- Не менее важно обследование слуха, поскольку его отсутствие является одним из наиболее распространенных нарушений, которое приводит к отсутствию речи, понимания окружающих людей и негативно сказывается на психике и ее развитии.
Максимальный уровень развития
Очень часто родителями задаются вопросы о максимальном уровне, которого смогут достичь их дети, но данный показатель зависит от эффективности выбранной методики обучения самым главным навыкам, а также упорности данного процесса.
Дети всегда проявляют крайне низкий уровень активности, поэтому требуется их постепенное приучение к элементарному самообслуживанию и поощрение любого проявления самостоятельности. Также они любят подражать окружающим людям, что можно весьма эффективно использовать в процессе обучения при привитии каких-либо значимых навыков.
Музыкальная терапия давно уже доказала свою высокую степень эффективности, поскольку дети с синдромом Дауна проявляют повышенную восприимчивость к музыке, которую они слышат. Это стимулирует их активность в форме попыток подпевания, хлопаний и совершении различных движений. Не менее важно выучивание стихотворений и считалок для стимуляции памяти, а также обучение специальным играм, которые позволяют постепенно развивать моторику.
Чтение книг должно сопровождаться наглядной демонстрацией иллюстраций, хорошо, если они будут яркими и крупными. Литература в каждом случае подбирается индивидуально с учетом особенностей интеллектуального развития.
Особые усилия потребуется приложить для развития речи, но в этом процессе также может помочь склонность малыша к частым подражаниям. Необходимо не только показывать ему какие-либо действия, но и активно комментировать их, дикция при этом должна быть максимально четкой.
Жизнь в семье
Процесс воспитания немного облегчается повышенной степенью дружелюбности малышей, а также их активным стремлением к поддержанию общения и получения одобрения от близких людей.
Наличие братьев или сестер вне зависимости от их возраста также помогает обучению и реабилитации, поскольку они будут постоянно поддерживать коммуникацию друг с другом и взаимодействовать во время игрового процесса.
Проявление терпения и искренней любви со стороны родителей и других родственников всегда положительно сказывается на успехах малыша в развитии. Родители должны разобраться между собой и решить все имеющиеся разногласия, а также уделять одинаковое внимание всем детям.
Относительно недавно стали организовываться специальные группы, предназначенные для консультирования и оказания помощи родителями, а также для общения с детьми.
Успешно функционирует ряд общественных организаций, сотрудники которых могут осуществлять временный присмотр за такими детьми, что позволяет их родителем получить немного больше свободного времени.
В большинстве случаев родственники адаптируются к подобным условиям, начиная любить и принимать малыша таким, какой он есть, несмотря на его умственную отсталость.
Особенности зрения и слуха
Специалистами была установлена прямая связь между нарушениями интеллектуального развития и нарушениями, затрагивающими зрение или слух. Они встречаются гораздо чаще, чем у детей без подобных патологий.
Распространенные слуховые нарушения
К наиболее частым нарушениям слуха стоит отнести следующие.
-
Нарушения слуха легко объясняются наличием сложных деформаций ушных раковин, которые зачастую приводят к значительному сужению слухового прохода. К тому же кожный покров внутри очень часто подвержен пересыханию и излишнему шелушению, его остатки смешиваются с серными выделениями и образуют пробки.
По этой причине рекомендуется каждые 3-4 месяца проводить профилактическое закапывание в уши простерилизованного масла, которое предварительно подогревается до оптимального температурного режима, не позволяющего малышу ощущать дискомфорт во время процедуры.
Во время мытья необходимо промывать уши мыльной пеной, но потом они должны тщательно просушиваться, чтобы избежать риска возможных осложнений. Необходимо учитывать, что подобные процедуры прямо противопоказаны детям, у которых был диагностирован отит, перешедший в хроническую форму.
Это может привести к кислородному голоданию организма, способного вызывать самые непредсказуемые последствия, в том числе и сбои в функционировании сердца и других жизненно важных внутренних органов. В некоторых случаях специалисты рекомендуют пройти хирургическое удаление аденоидов, если их размеры слишком велики, подобное вмешательство положительно скажется на общем состоянии здоровья малыша.
Зрительные патологии
Очень часто встречаются и нарушения зрения, основные офтальмологические заболевания и патологии рассмотрены ниже:
-
В период полового созревания может наблюдаться ухудшение остроты зрения: на начальном этапе происходит размягчение роговицы, постепенно она меняет свою форму и начинает походить на конус, формирование которого происходит во время совершаемых морганий.
Эта патология обычно имеет тенденции к длительному прогрессированию, поэтому зрение с годами может продолжать ухудшаться. Специалисты не исключают взаимосвязь этих процессов, затрагивающих органы зрения, с имеющимися эндокринными патологиями.
Детям с глаукомой запрещается делать резкие движения головой, наклоняться, а также поднимать любые тяжелые предметы. При наличии заболевания врожденного типа требуется осуществление оперативного вмешательства, основной целью которого будет восстановление естественного или создание искусственного дренажа в углу перед глазной камерой.
Некоторые другие патологии, в частности, носящие эндокринный характер и влияющие на особенности расположения глазной оси, также могут являться одной из главных причин близорукости.
После того как заболевание обретает ярко выраженный характер и начинает доставлять дискомфорт, мешая выполнению каких-либо действий, требуется постоянное ношение очков. Профилактической мерой еще в раннем возрасте может являться выполнение специального комплекса упражнений, направленного на тренировку и укрепление глазной мышцы.
Ранняя диагностика
Ранняя диагностика, которая осуществляется уже в первый год жизни малыша, имеет колоссальное значение, поскольку от нее будет зависеть поддержание развития и стимуляция двигательной активности ребенка.
В совокупности с проведением лечебных мероприятий гимнастического типа происходит более стремительное развитие моторики, а совместные занятия, игры и общение с другими детьми обладает общим положительным воздействием. Связано это со стимуляцией развития речевой деятельности, которая открывает перед ребенком целый ряд новых возможностей.
Обычно для таких детей требуется приобретать большое количество разнообразных игрушек, при этом важно подбирать их таким образом, чтобы ребенок начинал проявлять интерес и стремился к совершению каких-либо действий, поскольку это является важной частью познавательного процесса.
На всех этапах важно наблюдение у специалистов, которые будут следить за изменениями, затрагивающими слух и зрение, поскольку возникновение определенных нарушений фиксируется у половины детей с рассматриваемой патологией.
Обязательными являются прохождения периодических проверок у эндокринолога, кардиолога и психоневролога, а также у педиатра, который будет наблюдать за общим состоянием ребенка и фиксировать наличие или отсутствие какой-либо динамики. Будьте здоровы!
Фильм о детях с синдромом Дауна — Елены Подроманцевой, «Лишняя хромосома любви»
Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.
Признаки синдрома Дауна при беременности
Особенности синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.
Основные признаки синдрома Дауна:
- умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
- задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
- мягкий и ласковый характер;
- плоский затылок;
- плоское лицо круглой формы с широким носом;
- эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
- маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
- небольшие уши;
- короткая шея с большим количество кожи;
- пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
- большой живот с пупочной грыжей;
- короткий пятый палец;
- одна складка на ладони.
Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.
Группы риска и статистические данные
Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.
| Возраст беременной женщины | Вероятность патологии |
| 20 лет | 1 случай на 1500 |
| 30 лет | 1 случай на 900 |
| 35 лет | 1 случай на 385 |
| 40 лет | 1 случай на 100 |
Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.
Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка
Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».
Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:
- уровень гормона бета-хгч;
- белка PAPP-A.
Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.
Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.
При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.
Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:
- хорионический гонадотропин (ХГЧ);
- альфа-фетопротеин (АФП);
- эстриол;
- ингибин А;
Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.
Некоторые версии тестов маркеров крови:
- Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
- Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
- Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.
К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.
В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.
Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.
При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.
Личный опыт: как рождаются дети с синдромом Дауна
О том, что генетическая аномалия — это еще не трагедия, сегодня говорят уже многие. Информация о том, что дети с такой особенностью способны к нормальному развитию и социализации, все чаще появляется в СМИ. При этом подчеркивается, что жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания — как со стороны семьи, так и всего общества.
Однако до сих пор для многих родителей слова «синдром Дауна» звучат, как приговор. Как ведут себя люди, столкнувшиеся в своей жизни с подобной проблемой, какой выбор они делают и почему? На эти вопросы нам помогли ответить женщины, детям которых в свое время был поставлен этот диагноз.
«У вас одна лишняя хромосома»
О том, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, Екатерина во время беременности даже не подозревала. Анализы были в норме, и только после родов акушер произнесла роковую фразу:
— У вашей дочери подозрение на синдром Дауна. Запомните, как она выглядит, чтобы вы не сказали потом, что вам ее подменили.
Эти слова прозвучали, как гром среди ясного неба. Лежа в одиночестве в палате, Катя все еще не могла поверить, что такое может случиться именно с ней. Она не отвечала на телефонные звонки близких людей и их поздравления, и даже не решалась сообщить родным о предварительном пока диагнозе.
— Возможно, если бы это было сказано в другой форме, и моя реакция была бы другой, — вспоминает Екатерина.
Целые дни проводя с новорожденной дочкой, молодая мама надеялась, что диагноз не подтвердится, но результаты из генетического центра пришли неутешительные: «у вас одна лишняя хромосома». Тем не менее, Екатерина была полна решимости забрать девочку домой. Однако ее супруг Александр и родственники рассудили иначе. Боясь, что Катя забросит мужа и старшую семилетнюю дочь Дашу, они настояли на том, чтобы женщина написала отказ от ребенка-инвалида.
— Сердцем я так и не приняла свой отказ, и тайком от родных продолжала каждую неделю ездить к моей Вике в роддом, привозила подгузники, кормила дочь, играла с нею, — рассказывает Екатерина.
Затем маленькую Викторию перевели в Дом ребенка N1. К счастью, администрация интерната разрешила несчастной матери раз в неделю навещать дочь.
— Первые недели я просто рыдала каждый раз, когда к ней приходила. Вика смотрела на меня, такая маленькая, беззащитная, а я постоянно повторяла: «Прости меня, доченька, я оставила тебя, предала», — со слезами вспоминает Катя.
Условия содержания и отношение персонала к детям в доме ребенка оказались очень хорошими, но внимания ребенку все равно не хватало. Вика часто болела, лежала в изоляторе и в больницах, где некому было заниматься ее развитием. Екатерина не теряла надежду забрать девочку домой, но супруг был непреклонен. В результате все чаще начали возникать скандалы, слезы, взаимные упреки. Поставить под угрозу счастливый брак молодая женщина не решалась.
Все чаще Катя принялась выходить на сайт организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнечные дети», читать истории различных семей, собирать информацию об особенностях развития «особых» детей. Наконец, она решилась написать на сайт письмо, в котором рассказала свою историю. В ответ руководитель организации Татьяна Черкасова пригласила Екатерину на специальный семинар для родителей с участием московских специалистов. После него Катя окончательно решила во что бы то ни стало забрать своего ребенка домой, даже пожертвовав ради этого отношениями с мужем. К счастью, на ее стороне оказались не только родители, но и свекор со свекровью. Они даже предложили свою помощь в воспитании девочки. После этого Александр сдался. Особых сложностей с оформлением документов не было, и уже через две недели Вика была дома.
Теперь маленькая Виктория окружена вниманием и заботой. Даша буквально не отходит от младшей сестры, а сама Катя души не чает в своей маленькой «принцессе». Конечно, год в детском доме не прошел даром — Вика пока еще не умеет даже вставать. В остальном же она ничем не отличается от обычного ребенка: с такой же радостью тянется к маме, начинает, лежа в кроватке, «пританцовывать» и по-своему «подпевать», когда слышит музыку, играет погремушками и живо интересуется окружающим миром.
— Когда мы приехали домой, Саша просто не отпускал ее с рук. Он носил ее по комнате, играл с ней, разговаривал, а потом подошел ко мне и сказал: «У нас все будет хорошо», — со счастливой улыбкой рассказывает Катя.
Кстати, в практике Дома ребенка N 1 это уже третий случай, когда родители забирают малышей с синдромом Дауна назад. Ни один из принявших такое решение об этом не пожалел.
Желанный и любимый
Сегодня Оксана уже не сомневается в том, что у нее родится «особый» ребенок.
— Все началось на сроке двенадцати недель, когда в больнице, где я состою на учете, врач предложил мне сдать кровь на пороки развития плода, — рассказывает Оксана.
Затем девушку пригласили на консультацию в Центр планирования семьи, где сообщили, что кровь выявила высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Результаты УЗИ и двух генетических анализов окончательно подтвердили этот диагноз. Первой реакцией Оксаны на это известие было отчаяние и страх. Разумеется, тут же пришла мысль о прерывании беременности. Однако в аборте девушке отказали – срок беременности был слишком большим. Правда, врачи подсказали еще одно, «гуманное», как они выразились, решение проблемы: преждевременные искусственные роды на двадцатой неделе развития плода.
— Когда ребенок начал шевелиться в животе, я уже стала сомневаться в том, стоит ли прерывать беременность. Мы с мужем провели своего рода голосование: независимо друг от друга написали решение, а потом обменялись бумажками. Я заранее знала, что он напишет, поэтому написала противоположное. Он написал: «Оставить ребенка»…, — вспоминает Оксана. — Потом и я изменила свое мнение. Просто я очень совестливый человек, и знала, что убийство ребенка себе никогда не прощу. Я понимала, что выбираю свой путь не в рамках месяца или года, но в рамках всей последующей жизни, — продолжает она.
Немалую роль в этом выборе сыграла организация «Солнечные дети». Татьяна Черкасова приехала к Оксане домой в течение часа после ее первого звонка. После разговора с родителями «особых» детей девушка окончательно перестала мучаться сомнениями.
Приняв решение, Оксана стала продолжать обычную жизнь беременной женщине. Малыш был запланированным и желанным, и будущая мама начала приготовления к рождению ребенка: перестановку мебели, покупку вещей и одежды, чтение специальной литературы об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Внутренне она уже готова к любым трудностям.
— Параллельно с синдромом Дауна моей дочке ставят предварительный диагноз: порок сердца. Конечно, мне все равно страшно, ведь возможно, что в первый же месяц жизни нашей девочке будут делать операцию. Но я стараюсь сохранять позитивный настрой. Мы с мужем делаем все то, что и планировали делать изначально, когда думали, что у нас обычный ребенок. Например, провели 3D-сканирование, записали его себе на память, уже сделали первую внутриутробную фотографию ребенка, — рассказывает Оксана.
Кстати, родственники девушки и даже ее родная мать до сих пор не приняли ее решения оставить ребенка. Тем не менее, менять своего мнения Оксана не собирается, а со временем и близкие начали помогать будущей маме. Долгожданный малыш еще не родился, но девушка уже вступила в актив организации «Солнечные дети». Конечно, ее пугают предстоящие трудности, но она уже знает, что не будет сожалеть о своем выборе.
Положительный результат теста на беременность породил в душе Юлии невыразимую радость и в то же время волнение. Как-никак, она была уже не очень молода, к тому же несколько лет назад у нее удалили щитовидную железу, что увеличивает риск возникновения отклонений у будущего ребенка.
— В тот же день я появилась в женской консультации со словами: «Я беременна, и беременность буду сохранять!», — вспоминает Юлия.
Из консультации женщину отправили наблюдаться в городской центр планирования семьи – в районной консультации врачи не решились брать на себя ответственность за «проблемную» беременную. К счастью, в центре все прошло благополучно, Юлию поставили на учет и тут же назначили все долженствующие анализы. Кровь на гормоны щитовидной железы показала совершенно немыслимые цифры — превышение нормы в несколько десятков единиц. Эндокринолог и невропатолог при консультации тут же стали говорить о том, что подобные патологии у матери могут привести к серьезным нарушениям в деятельности и к порокам развития центральной нервной системы ребенка.
— Примерно с этого момента и началось мое черно-белое ожидание. Врачи говорили, что при моих патологиях тесты могут дать положительный результат даже в случае, если патологий развития плода нет. И некоторые результаты действительно пугали, — рассказывает Юлия.
В числе прочих процедур будущая мама должна была сдать кровь на ИФА-скрининг для исключения синдрома Дауна у ребенка. Результат оказался шокирующим: риск синдрома Дауна составлял один к шестидесяти.
— Врач сказала, что теперь я должна сделать кордоцентез, причем очень быстро – до 25 недель, чтобы успеть сделать преждевременные роды, пока плод, по законодательству, считается не жизнеспособным. После этих слов меня с головой затопило чувство паники, горя, какой-то близкой беды. Я помню только, что спрашивала у врача: «Этот анализ, прокол – он опасен для ребенка? Чем это чревато? Я могу его не делать? Что будет, если я откажусь? Насколько велик риск действительно, что у моего малыша будет синдром Дауна?», — вспоминает Юлия.
Тем временем врачи вкрадчивыми голосами принялись убеждать женщину:
— Зачем вам ребенок-даун? И решайте быстрее – надо успеть до 25 недель. Сегодня пятница, так что давайте, мы запишем вас на понедельник.
При этом медики признались, что в случае, если Юлия согласится сделать анализ, риск выкидыша составит около 90 %. Мысль о том, что она может потерять своего ребенка, так и не увидев его, остановила женщину.
— В тот день я позвонила своей самой близкой подруге, и она мне сказала: «Ну ты подумай сама: ведь у нее (тогда уже было известно, что в животе растет девочка) уже есть все – ручки, ножки, она умеет сосать пальчик, и когда ты ее родишь, она будет плакать». После этого у меня прошли все сомнения. Я поняла – это же мой ребенок. Моя дочка, которая будет любить свою маму любой. Но ведь и мама любит своего ребенка любым! Даже если он другой, не такой, как все остальные дети, — делится своими мыслями Юля.
Юлия так и не стала делать рискованный анализ, решив принять своего будущего ребенка, каким бы он не оказался. Несколько недель спустя на свет появилась девочка: очаровательная, рыженькая и… абсолютно здоровая!
— Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.
В самом деле, опыт всех этих женщин показывает, что материнская любовь становится выше любых сомнений и тревог, а сама возможность дарить эту любовь своему ребенку – лучшей наградой для матери.
Сегодня Оксана уже не сомневается в том, что у нее родится «особый» ребенок.
— Все началось на сроке двенадцати недель, когда в больнице, где я состою на учете, врач предложил мне сдать кровь на пороки развития плода, — рассказывает Оксана.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
