Обследование на патологии плода

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Интересное:  Болит живот после родов прошло 1 месяц

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

  • грыжи спинного или головного мозга;
  • аномалии почек;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

Обследование на патологии плода

В начале 90-х годов прошлого столетия были опубликованы первые клинические наблюдения, в которых сообщалось о выявлении хромосомных аномалий (ХА) у плодов с расширением воротникового пространства в ранние сроки беременности. К 2000 году нам удалось обобщить опыт разных зарубежных клиник и отечественного мультицентрового исследования о 1983 случаях расширенного воротникового пространства. Цитогенетические исследования доказали наличиетеснои связи этого эхографического признака с аномалиями кариотипа: у каждого третьего плода (29,6%) была диагностирована патология хромосом. В структуре цитогенетическихнаходок самой частой был синдром Дауна (50,7%). На синдром Эдвардса приходилось 23,7% всех ХА, на синдром Тернера — 9,9% и синдром Патау- 4,9%. Другие виды патологии кариотипа были диагностированы у 10,8% плодов.

Еще в середине 90-х годов английские исследователи отметили интересную закономерность: частота ХА находится в прямо пропорциональной зависимости от величины ТВП. Поданным P. Pandya и соавт., при ТВП 3 мм ХАбыли обнаружены у 7% плодов, при 4 мм — у 27%, при 5 мм — у 53%, при 6 мм — у 49%, при 7 мм-у 83%, при 8 мм-у 70%, при 9мм-у78%. Аналогичные данные получили испанские специалисты: при ТВП отЗдо4мм частота хромосомных аберраций составляла 18%, от 4 до 5 мм — 19%, от 5 до 6 мм -29%, от6до7мм-82%, от7 до 8мм-100%, от 8 до 9 мм — 67%, 9 мм и более — 100%.

В конце 2000 г. были подведены итоги первого Российского мультицентрового исследования, посвященного изучению феномена воротникового пространства. В нем приняли участие 4 диагностических центра из Астрахани, Казани, Москвы и Йошкар-Олы. Участниками Российского мультицентрового исследования было выявлено 80 случаев расширенного воротникового пространства (от 3 до 10 мм). Частота ХА варьировала в пределах 23,8-42,9% и в среднем составляла 32,5%, что полностью согласуется с суммарными результатами исследований в других странах (29,6%). Спектр ХА несколько отличался от данных зарубежных авторов: на долю синдрома Дауна пришлось 34,6%, на синдром Эдвардса — 7,7%, на синдром Тернера — 11,5%. Синдром Патау (один из самых редких хромосомных синдромов) не выявлен в связи с небольшим количеством наблюдений. В 46,2% были диагностированы другие ХА(делеции, несбалансированные транслокации, триплоидия и др.).

Российское мультицентровое исследование в очередной раз доказало, что расширенное воротниковое пространство является надежным эхографическим маркером ХА, в том числе и в нашей популяции, и этот признак можно эффективно использовать в формировании группы риска в ранние сроки беременности.

Интересное:  Почему потеет затылок у ребенка

В 2000-2021 гг. исследования, проведенные в других регионах нашей страны, также продемонстрировали высокую эффективность использования оценки ТВП в ранней диагностике ХА. Так, в исследованиях наших оренбургских коллег среди 26 случаев расширения воротникового пространства плода в ранние сроки беременности ХА были диагностированы в 7 (26,9%) наблюдениях: трисомия 21 — 4, трисомия 18-2, трисомия 13-1.

Специалистами из Екатеринбурга ХА были обнаружены в 18 (25,4%) из 71 наблюдения увеличенной ТВП: трисомия 21-4, трисомия 18-3,трисомия 13-4, си ндром Тернера -3, другие ХА- 4. Наибольшее количество (34) диагностированныхХАу плодов с увеличенной ТВП приводят специалисты из Астрахани.

Особый интерес представляют результаты исследований, проведенных в Краснодаре, Минске и Санкт-Петербурге, поскольку в них была осуществлена оценка эффективности изучения ТВП в ранней диагностике ХА. В исследованияхспециалистов из НИИАГ им. Д.О. Отта было установлено, что увеличение ТВП было зарегистрировано у 15 (78,9%) из 19 плодов с ХА. При этом частоталожноположитель-ных результатов составила только 2,4%. При синдроме Дауна увеличениеТВП было обнаруженоуб (85,7%) из 7 плодов. Аналогичные данные приводят наши коллеги из Минска. В их исследованиях увеличение ТВП было выявлено у 25 (73,5%) из 34 плодов стрисо-мией 21. Схожие результаты были получены в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации: у 8 (66,7%) из 12 плодов с синдромом Дауна, диагностированном в I триместре, было обнаружено увеличение ТВП. Наиболее высокие результаты были получены специалистами из Астрахани, которые зарегистрировали увеличение ТВП у 24 (96%!) из 25 плодов с трисомией 21.

Представленные результаты полностью согласуются с данными исследований, проведенных в клиниках разных стран во второй половине 90-х годов.

Выявляемость синдрома Дауна в ранние сроки беременности может возрасти при формировании группы риска не только по ТВП, но и возрасту пациентки. Большой интерес представляют данные исследований Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, в которых приняли участие 306 опытных специалистов из 22 центров пренатальнои диагностики. В ходе этих исследований ТВП оценивалась в режиме скрининга у 100 311 плодов. Всем беременным проводился комбинированный расчет риска на основании возраста и ТВП > 95-го процентиля. Показанием к пренатальному кариотипированию являлся риск 1:300. В ходе комплексного учета данных оценки ТВП и возраста пациентки удалось обнаружить 268 (82,2%) из 326 случаев синдрома Дауна, при этом у 234 (71,8%) плодов ТВП превышала нормативные значения.

По данным другого мультицентрового исследования, в котором приняли участие 17 центров пренатальнои диагностики США, Италии, Испании, Бразилии и Украины, расчет риска по возрасту пациентки и величине ТВП позволил диагностировать 81,8% случаев синдрома Дауна.

Комбинированная оценка возраста и ТВП позволяет не только улучшить диагностику трисомии 21, но и сократить количество инвазивных вмешательств. В большинстве стран мира возраст пациентки более 35 лет является одним из основных показаний к пренатальному кариотипированию. Количество беременных старшей возрастной группы в популяции зависит от социальных, экономических, религиозных и многих других факторов. В развитых странах, где доля беременных старше 35 лет, как правило, велика, проблема уменьшения количества инвазивных вмешательств является очень актуальной. Например, по данным Е. Pajkrt и соавт., в Нидерландах пренатапьное кариотипирование по возрасту могло бы быть предложено 24% пациенток, проходящих скрининговые исследования в ран-нихсроках. Вэтихусловиях реальная выявляемость синдрома Дауна составила бы только 79%. Оценка воротникового пространства у 1473 пациенток в скрининговом режиме позволила авторам пренатапьно диагностировать 67% случаев синдрома Дауна при частоте инвазивных процедур только 2,2%. Комбинированный расчет риска по возрасту и величине ТВП при границе риска 1:10 увеличил выявляемость синдрома Дауна до 78% при частоте инвазивных процедур 8,1 %. При смещении границы риска до уровня 1:300 потенциальная выявляемость трисомии 21 могла бы увеличиться до 100%, но частота инвазивных процедур составила бы уже 19,8%. При внедрении комбинированного скрининга по ТВП и возрасту в клиническую практику следует помнить, что эти факторы успешно дополняют, но не заменяют друг друга. По данным Российского мультицентрового исследования, только 22,2% беременных с синдромом Дауна у плода относились к старшей возрастной группе, то естьу77,8%увеличениеТВП было единственным фактором риска и, соответственно, поводом для пренатапьного кариотипирования.

Некоторого улучшения результатов скринингового обследования в I триместре беременности можно добиться путем внедрения определения уровней биохимических маркеров и комбинированного расчета риска по данным ТВП в сочетании с биохимическим скринингом. В качестве биохимических маркеров I триместра чаще других используются (3-ХГЧ и РАРР-А. Чувствительность биохимического скрининга на синдром Дауна при использовании одного из этих маркеров не превышает 45-50%, что ниже, чем при скрининге по ТВП. Сочетание ХГЧ и РАРР-А увеличивает выявляемость трисомии 21 в среднем до 65%, а при комбинированном использовании биохимического скрининга, возраста пациентки и ТВП плода возможно определение до 90% всех случаев синдрома Дауна уже в конце I триместра беременности.

Увеличение ТВП плода в ранние сроки беременности регистрируется не только при синдроме Дауна, но и при других различных ХА. Согласно результатам исследований, проведенных под эгидой Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, ТПВ более 95-го процентиля была отмечена в 74,8% случаев синдрома Эдвардса и в 71,7% случаев синдрома Патау. Группе, возглавляемой С. Comas, при использовании диагностического критерия >3 мм, удалось выявить 66,7% случаев синдрома Эдвардса, a F. Orlandi и соавт. — 82%.

Оглавление темы «Диагностика хромосомных аномалий плода.»:

Источники: http://fb.ru/article/180023/analizyi-na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-plodahttp://womanadvice.ru/analiz-na-patologiyu-plodahttp://medicalplanet.su/akusherstvo/75.html

Ссылка на основную публикацию