На Что Берут Кровь На Первом Скрининге

Нужно ли во втором скрининге сдавать кровь

Девочки, поделитесь опытом. Как проходит процедура? Я получила направление на первый скрининг, там было направление на кровь и УЗИ. Результатов пока нет, все очень долго делается. Подходит второй скрининг. Процедура, я так понимаю аналогичная. Вот только явка к гинекологу у меня на 17 неделе. Она снова даст направление, только на скрининг нужно записываться за месяц. С кровью получается я пролетаю, УЗИ будет на 20-21 неделю. Можно ли сдать скрининг по крови самой в положенные сроки? А потом пройти положеное УЗИ в 20-21 недель или без узи не имеет смысла сдавать скрининг по крови? Спрашивала у знакомой, она в прошлом году делала только УЗИ, на кровь во втором триместре никто её не отправлял? Как быть? Кто-нибудь сдавал кровь на втором скрининге? Или УЗИ достаточно?

Скринингом называют комплекс мероприятий, которые направлены на выявление возможных патологий у будущего малыша. Какие обследования должна пройти женщина? Когда делают скрининг второго триместра?

Второй скрининг и обследования, которые в него входят

Что входит во 2 скрининг при беременности? Второй перинатальный скрининг – это совокупность двух обследований: ультразвукового и биохимического, хотя в некоторых случаях проводят только

. Беременные женщины сдают анализ крови на следующие показатели:

(хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3).

Что узнают на втором скрининге

На ультразвуковом исследовании врач узнает следующие параметры, которые помогут определить наличие или отсутствие возможных патологий развития малыша:

• толщина, расположение, степень зрелости и структура плаценты;
• состояние матки, ее шейки и придатков;
• объем амниотической жидкости;
• параметры малыша (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
• развитие головного мозга и позвоночника;
• развитие лица (глаза, рот, нос);
• развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
• состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

На каком сроке делают второй скрининг

Когда делают второй скрининг при беременности? Это мероприятие проводят во втором триместре беременности. Самый подходящий срок для сдачи крови на анализ – 16-18 недель, именно в это время результаты скрининга будут наиболее достоверными. Сроки проведения УЗИ скрининга 2 триместра — в 19-20 недель.

Кому показан второй скрининг и можно ли от него отказаться

Второй скрининг обязательно проходят все женщины, которые состоят на учете в женской консультации, но особенно он показан тем, у кого имеется хотя бы одно из следующих показаний:

• родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
• мать во время беременности перенесла инфекцию;
• один из родителей страдает генетическим заболеванием;
• у беременной женщины уже были выкидыши;
• в семье есть дети с патологиями нервной системы и задержкой развития;
• первый скрининг показал, что у плода имеются серьезные нарушения в развитии.

Некоторый будущие мамы отказываются проходить второй скрининг, так как считают, что его результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Для этого необходимо написать заявление об отказе от проведения данного исследования, которое по требованию женщины обязан предоставить лечащий врач.

Подготовка к проведению обследования

Подготовка необходима только перед сдачей анализа крови. Для этого за сутки из рациона исключают следующие продукты: жирные и жареные блюда, шоколадки, фрукты (только цитрусовые), рыба и другие морепродукты, какао. Кровь сдают на голодный желудок (нельзя кушать за 5-6 часов до процедуры), но разрешается выпить стакан воды. Ультразвуковое исследование не требует специальной подготовки.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормы второго скрининга

Нормы показателей крови (Е3, АФП и ХГЧ) на каждой неделе беременности разные:

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

• размеры плода соответствуют общепринятым нормам (ребенок развивается по возрасту);
• лицо не имеет патологий (глазные яблоки развиты по возрасту, носовая кость имеет нормальные размеры, на лице нет расщелин);
• внутренние органы (почки, печень, сердце, легкие, ЖКТ и т. д.) развиты по возрасту, не имеют патологий и возможных нарушений в развитии;
• содержание околоплодных вод соответствует нормам;
• плацента имеет нормальную толщину, ее структура без признаков патологий.

Нормы нескольких примеров плода, которые врач оценивает по УЗИ скринингу 2 триместра (16-20 недель):

Признаки патологий на втором скрининге

Результаты анализов крови расшифровывает лечащий врач. Пониженный уровень

АФП может указывать на синдром Эдвардса или Дауна, смерть плода или неправильное определение недели беременности. Повышенный уровень АФП указывает на пороки развития нервной системы, синдром Меккеля, отмирание клеток печени, атрезию пищевода, пупочную грыжу.

Высокое содержание в крови ХГЧ может свидетельствовать о синдроме Дауна или Клайнфельтера. Низкий уровень ХГЧ говорит о риске развития у малыша синдрома Эдвардса.

Пониженный эстриол указывает на следующие пороки плода: внутриутробная инфекция, гипоплазия надпочечников, синдром Дауна, анэнцефалия, фетоплацентарная недостаточность, а также риск преждевременных родов. Повышенный эстриол говорит о болезнях печени и почек у матери, а также о многоплодной беременности или о крупном плоде.

При любых подозрениях на наличие серьезных патологий врач предложит женщине провести процедуру, которая называется

амниоцентез . Во время нее прокалывают брюшину и берут на анализ амниотическую (околоплодную) жидкость. С помощью этого теста можно подтвердить наличие патологии с вероятностью 99% или убедиться, что опасности для малыша нет. Но следует помнить, что данная процедура может спровоцировать

Факторы, влияющие на результаты второго скрининга

Иногда результаты второго скрининга могут быть неверными. На них влияют следующие факторы:

• вес (при избыточной массе тела показатели крови могут оказаться завышенными, при недостаточной – заниженными) и возраст (от 35 лет) беременной женщины;
• прием некоторых гормональных препаратов;
• злоупотребление наркотическими веществами, спиртосодержащими напитками и сигаретами;
• хронические болезни будущей матери (диабет и др.);
• беременность, наступившая в результате ЭКО;
• многоплодие.

Видео о втором скрининге во время беременности

Предлагаем к просмотру видео о втором скрининге беременности.

А во сколько недель вам делали или предстоит пройти скрининг 2 триместра.

Узнать, как растет и развивается будущий ребенок, позволяет скрининг 2 триместра. Обязательно ли проходить процедуру, ведь она считается намного проще 1-го скрининга? Кому показано обследование, и во сколько недель его проводят? Что необходимо знать женщине о диагностике?

На каком сроке проводится

Подобное тестирование (скрининг) будущим мамочкам стали проводить относительно недавно, с 2000 года. В него входит ультразвуковое обследование и биохимический анализ, взятый из вены. Первый раз беременную обследуют с 10 по 13 неделю, второй скрининг проводится с 16 по 20 неделю. Сроки более информативного и точного проведения анализов, необходимых для второго скрининга — от 16 недель по 6 день 18 недели. При УЗИ – от 19 до 22 недели.

Если кровь беременной не вызвала подозрений при первом обследовании, то на 2 скрининге врач рекомендует пройти только ультразвуковую диагностику. Третий раз УЗИ делают с 22 по 24 недели, и оно является обязательным. Хотя при желании снова сдать кровь и провериться будущая мамочка может в любой лаборатории за свой счет.

Что показывает скрининг во втором триместре

Придя на УЗИ, будущая мамочка может рассчитывать на такую информацию:

Обязательно делают второй скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• родителям, являющимся родственниками;
• перенесшим инфекционную болезнь при вынашивании;
• родителям, имеющим в роду генетическое заболевание;
• если у женщины были случаи мертворождения и самопроизвольного аборта;
• если в семье родились дети с психическими, нервными, генетическими патологиями;
• при выявлении какого-либо расстройства на первом скрининге.

Как правильно подготовиться к исследованию

После первого тестирования вряд ли 2-ой скрининг во время беременности будет неожиданной процедурой.

Подготавливаться к ней нужно, как и в первый раз:

• за день до сдачи крови необходимо воздержаться от употребления жирных, острых, жареных продуктов;
• кровь сдавать натощак, и пить воду только при сильной жажде;
• избегать стрессов и волнений, которые могут негативно отразиться на результатах.

УЗИ проводят без специальной подготовки. Оно не имеет противопоказаний, безболезненно и не инвазивно. Ультразвуковая диагностика пренатального скрининга считается современным высокоинформативным и безопасным методом, позволяющим обследовать состояние мамы и ребенка.

Беременная ложится на кушетку. Врач намазывает живот гелем и проводит исследование специальным датчиком через кожный покров. Расшифровку и результаты пациентка получает уже спустя несколько минут.

Что в себя включает 2 скрининг

Второй скрининг показывает присутствие или отсутствие рисков рождения ребенка с хромосомными пороками. Главная задача пренатального скрининга – выявить мамочек, которые рискуют родить малыша с отклонениями и более тщательно обследовать их, например, инвазивно. По результатам углубленного обследования будет назначено лечение или предложено искусственное прерывание беременности.

Второй скрининг называют тройным, так как он включает 3 показателя:

• Альфа-фетопротеин (или АПФ) это протеин, вырабатывающийся печенью и желудочно-кишечным трактом эмбриона уже с 3 недели. Он отвечает за транспортировку питательных веществ и защиту плода от эстрогенов, вырабатывающихся материнским организмом для собственной защиты.
• Хорионический гонадотропин (ХГ) – активно синтезируемый тканями хориона после эмбриональной имплантации гормон. Считается важным показателем здорового течения беременности, регулирующим женские гормоны. Для 1-го скрининга характерно изучение уровня β-субъединицы ХГ, так как к 10 неделе его количество возрастает максимально, а затем постепенно уменьшается. В период второго скрининга равноценно изучаются β-субъединицы и ХГ.
• Свободный эстриол – синтезирующийся печенью и надпочечниками малыша гормон. Он воздействует на состояние матки, плацентарного кровообращения и на функционирование молочных желез женщины.

В современных лабораториях беременной могут сделать дополнительный анализ, выявляющий количество ингибина А. Это женский гормон, показатели которого зависят от сроков беременности и общего состояния плода.

Нормальные показатели по неделям и расшифровка

При трактовке анализов, сделанных при скрининге, учитываются внешние факторы вес, рост беременной пациентки, ее вредные привычки.

Нормы биохимического анализа

Многих пациенток, вынашивающих ребенка, интересует, что смотрят на УЗИ и на каком сроке его лучше провести. Специалисты считают, что ультразвуковую диагностику лучше сделать до 22 недели. Если есть показания к прерыванию беременности, то медицинский аборт после 23 недель не делают. Тогда беременность прерывают искусственными родами.

Если данные пренатального скрининга соответствуют стандартным нормам, то возможность рождения здорового ребенка крайне высока. Но есть и небольшой процент погрешности, при котором даже не совсем утешительные результаты указывают на наличие какого-либо расстройства. Имеется ряд факторов, напрямую влияющих на результаты (это касается биохимического анализа):

• ожирение, сахарный диабет у мамы;
• многоплодие;
• пагубные привычки (алкоголизм, курение наркомания);
• зачатие методом ЭКО.

Отклонения от установленных норм

Если не выявлены факторы, отрицательно влияющие на скрининг, то завышенные или заниженные значения могут говорить о некоторых дефектах развития плода.

— патологии нервной и пищеварительной системы;

— нефротический синдром врожденного характера;

— подозрение на наличие синдрома Дауна или Эдвардса;

— задержка развития в утробе;

— различные заболевания мамы;

— прием гормональных медикаментов;

— подозрение на наличие синдрома Дауна и синдрома Патау

— риск самопроизвольного аборта;

— задержка развития в утробе;

— угроза синдрома Эдвардса

— Различные заболевания матери;

— подозрение на синдром Дауна и синдром Патау

— угроза синдрома Эдвардса и синдрома Дауна;

— недоразвитие нервной системы плода;

— прием запрещенных препаратов при вынашивании ребенка

— возможность рождения ребенка с хромосомными аномалиями;

Только врач занимается расшифровкой результатов пренатального скрининга и объясняет пациентке ее дальнейшие действия.

15 июля 2021, 22:30

девочки, кто сдавал в 21-22 недели кровь? не знаю стоит ли славать, моя гинеколог сказала что если первый скрининг хороший (кровь) а сейчас хорошее узи, то еще раз сдавать кровь не нужно. Но с первым ребенком я точно помню сдавала 2 раза. Сижу в раздумьях

Похожие посты на тему «обязательно ли сдавать кровь на 2 скрининге?»

Вопрос следующий: мой фрач сказала, что если первый скрининг (кровь) пришел хороший, то второй делать не ну…

Девочки, если результаты первого УЗИ и скрининга отличные, стоит ли сдавать кровь на второй скрининг малыша…

Девочки помогите разобраться, я запуталась, пошла сегодня сдавать кровь на скрининг 2-го триместра, у меня …

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

Подготовка к первому скринингу при беременности

Современные акушерство и гинекология широко используют перинатальный скрининг беременных. Это действительно очень для выявления и ранней диагностики вероятных неприятностей: патологий развития, генетических и хромосомных отклонений плода.

Чтобы пройти его без страхов и беспокойства, лучше узнать о таком обследовании подробнее. Это поможет подготовиться к нему психологически и не только.

Что собой представляет обследование?

В скрининг обязательно входит УЗИ, биохимические исследования. Раньше его назначали только пациенткам из группы риска:

• Имеющим в родственной линии со стороны мужа или жены детей с генетическими отклонениями или своего ребенка с генетическим заболеванием.
• С неудачным опытом предыдущей беременности (самопроизвольные выкидыши, преждевременное родоразрешение, замершие в утробе или мертворожденные дети).
• Находящимся в браке с близким родственником.
• Переболевшим вирусным или бактериологическим заболеванием в период текущей беременности.
• Принимавшим медицинские препараты, противопоказанные в период вынашивания.

По современным требованиям первое обследование должны пройти абсолютно все женщины «в положении».

Цель исследования

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

• Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
• Избыточная или недостаточная масса тела.
• Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
• Многоплодная беременность.
• Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
• Предшествующий скринингу амниоцентез.
• Гормонотерапия.

Если первичные исследования показывают отклонения от нормы, это не значит, что ребенок нездоров. Вероятно, это сигнал о некотором риске возникновения патологий.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

• Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
• Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

• Характеристика длины — копчико-теменной размер малыша (КТР).
• Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
• Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
• Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
• Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
• Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
• Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
• Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

• Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
• На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Обнаружение аномалий выражается по шкале степеней риска. При высокой степени назначаются дополнительные исследования.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Подготовительные мероприятия

Как подготовиться к первому скринингу при беременности? Визит в женскую консультацию обычно производится по предварительной записи к специалистам. Подготовка не сложная, но требует подойти к ней ответственно:

• За сутки накануне обследования придерживаться диеты, исключающей жирную пищу и мясо, не употреблять продукты-аллергены – апельсины, мандарины, мед, морепродукты, шоколадные изделия.
• Воздержаться от полового контакта.
• Проводить первый скрининг желательно в один день и в одном лечебном учреждении.
• Взвеситься перед обследованием, масса тела указывается в карте.
• Провести гигиенические процедуры.
• Утреннее обследование проводится натощак, допустимо небольшое употребление негазированной воды.
• Если скрининг проводится днем или вечером, воздержаться от приема пищи за 4 часа перед процедурами.
• При абдоминальном методе УЗИ, об этом предупредит врач, взять с собой негазированную воду для наполнения мочевого пузыря, достаточно 0,5 литра за полчаса до процедуры.
• Сначала проводится УЗИ, вторым этапом идет уже забор крови.

Результаты будут обрабатываться, врач назначит день и ознакомит с ответами. Расчет результатов первого скрининга проводится по схеме, путем сравнения с нормами и вычислением степени рисков.

Женщины из категорий, отнесенных к высокой вероятности аномального развития плода, должны обязательно уведомить о своем статусе врача.

Как оцениваются результаты?

Вычисляется коэффициент фактического отклонения от стандарта. Учитывается регион проживания и срок беременности. Результат маркируется обозначением МоМ и определяет обобщенный коэффициент риска для конкретных генетических заболеваний.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Показатель РАРР-А ниже нормы может подтвердить возможность заболевания в комплексе с другими признаками. При нормальных остальных результатах, повышение протеина-А не рассматривается как патология. При этом не забываем о вероятности ложноположительных результатов.

Период ожидания не должен сопровождаться страхами и штудированием интернет-сайтов. Если проблема есть, ее надо подтвердить и решить, если все нормально продолжать спокойно вынашивать ребенка с позитивным настроем. Обследование не ставит окончательный диагноз, а только выясняет степени рисков в отношении дальнейшего развития плода и вынашивания.

Диагностическая ценность обследования

В конце первого триместра на скрининге могут быть обнаружены следующие аномалии:

• Нарушения развития нервной трубки – зачатка центральной нервной системы плода.
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле) – расположение внутренних органов за пределами брюшной полости в грыжевой сумке.
• Не двойной, а тройной набор хромосом (триплоидия).
• Генетические синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Смита-Опитца, де-Ланге.

Первый скрининг является высокоинформативным диагностическим исследованием и важен для дальнейшего наблюдения беременности и жизни плода.

Беременные женщины испытывают страхи перед подобными обследованиями, переживая о результатах и здоровье своего малыша.

Важен положительный психологический настрой, разъяснения о важности ранней диагностики для здоровья будущего ребенка – тогда вероятность отрицательных результатов первого скрининга повышается, проверено многими мамами.

Если же его результаты вызывают сомнения, можно пройти повторное обследование: не позже 13 недель, в другом медицинском учреждении.

Медицинские технологии призваны снизить риски беременности для мам и плода, а не загонять женщину в психологический тупик. Относитесь к скринингу, как к этапному подтверждению нормального развития ребенка.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Надо ли сдавать кровь на втором скрининге?

Нужно ли сдавать кровь на втором скрининге?

Да, конечно, а как иначе вам проведут исследование. Вот УЗИ можно не делать порой, просто сдать кровь, на бланке отметят данные первого УЗИ. Но в идеале надо и УЗИ, и кровь. А вообще, если первый скрининг хороший, то второй можно и не делать.

СДАВАТЬ ВО ВТОРОМ СКРИНИНГЕ КРОВЬ НЕ НУЖНО.

Эту процедуру отменили. Сейчас второй скрининг — это только УЗИ исследование, при котором исследуют плод матери на различные отклонения от норм, а также расположение, зрелость плаценты и состояние шейки матки. Гинеколог, правда, может предложить сдать с 16 по 17 неделю кровь на исследование, но это по желанию самой беременной.

Даже если в первом скрининге были какие-то отклонения, то назначают кучу других процедур для исследования, например забор амниотической жидкости. Но кровь во втором скрининге не сдают. Можно спокойно забыть про эту процедуру. Она уже неактуальна.

Эту процедуру отменили. Сейчас второй скрининг — это только УЗИ исследование, при котором исследуют плод матери на различные отклонения от норм, а также расположение, зрелость плаценты и состояние шейки матки. Гинеколог, правда, может предложить сдать с 16 по 17 неделю кровь на исследование, но это по желанию самой беременной.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

• 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
• 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
• 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
• 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
• 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

как у вас брали кровь на первом скрининге ?

Мне сделали узи и отправили в процедурку кровь сдать, я думала из вены возьмут, а проткнули палец и напачкали им кружочки на бумаге… Это так и надо?

Мне сделали узи и отправили в процедурку кровь сдать, я думала из вены возьмут, а проткнули палец и напачкали им кружочки на бумаге… Это так и надо?

Оценка статьи:

(Пока оценок нет)

Загрузка...

Поделиться с друзьями:

Твитнуть

Поделиться

Плюсануть

Поделиться

Отправить

Класснуть

Линкануть

Запинить