Анализ на патологии при беременности

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

синдром Смита Лемли Опитца;

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

TORCH-комплекс – это специализированный анализ, который проводится для всех беременных женщин, на ранней стадии развития плода и до беременности. Его задача – выявлять группу опаснейших инфекционных заболеваний, которые легко активизируются в результате снижения иммунитета во время беременности и негативно влияют на плод.

Слово TORCH — аббревиатура, где каждая буква — символ одного, или нескольких инфекционных заболеваний.

» data-medium-file=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898641″ data-large-file=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898641″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?resize=893%2C595″ alt=»патологии торч» width=»893″ height=»595″ srcset=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?w=893&ssl=1 893w, https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2021/09/patologii-torch.jpg?w=825&ssl=1 825w» sizes=»(max-width: 893px) 100vw, 893px» data-recalc-dims=»1″ />

В медицине анализ расшифровывают следующим образом:

• Т – токсоплазмоз (в переводе с латинского «toxoplasmosis»);
• О – остальные инфекции. В этот список входят такие патологии, как: гепатит группы В или С, энтеровирусная инфекция, сифилис, ВИЧ, оспа, листериоз, хламидиоз , и гонококковая инфекция. (в переводе с латинского «others»);
• R – краснуха (с латинского – «rubella»);
• С – цитомегаловирусное инфекционное заболевание (с латинского – «cytomegalovirus»);
• Н – герпес (в переводе с латинского «herpes»).

Почему данный анализ подразумевает именно эту группу инфекций? Гинекологи утверждают, что именно эти болезни встречаются наиболее часто и гарантированно пагубно влияют на внутренние органы будущего ребенка. Инфекционные возбудители из группы ТОРЧ частично или полностью разрушают организм плода, провоцируя выкидыши , мертворождение или рождение ребенка с значительными отклонениями.

Чем опасен для плода токсоплазмоз

Токсоплазмоз – одно, из самых распространенных заболеваний в мире, носителями которого являются, практически 30% населения всей планеты. Возбудитель болезни — микроскопический организм, который размножается в организме домашних животных, а потом паразитирует на человеке.

Заражение токсоплазмозом взрослый человек может даже не заметить, так как признаки инфекции проявляются не у всех. Среди симптомов примерно у 1-5% пациентов отмечаются:

• легкий дискомфорт, озноб, слабость, вялость, сонливость;
• стойкое повышение температуры (в районе 37,0);
• сыпь, схожая с сыпью при холестазе — частом осложнении беременности;
• снижение тонуса мышц, в том числе глазных.

Эти же самые симптомы может испытывать любая беременная женщина, поэтому определить токсоплазмоз при беременности самостоятельно не получится. Выявить болезнь можно только лабораторным путем, сдав ТОРЧ-комплекс.

Токсоплазмоз опасен для любого человека, ведь при снижении иммунитета инфекция даст о себе знать неприятными осложнениями — в этом случае придется испытать весь набор симптомов. Но для беременной женщины это заболевание — опасно вдвойне. Доказано, что последствия инфицирования проявляются более, чем у 70% малышей. По этой причине, проверку нужно проходить как можно раньше, первый раз ещё при планировании беременности .

Если окажется, что пациентка переболела токсоплазмозом, до беременности, то благодаря образовавшемуся иммунитету, болезнь не навредит малышу. А вот заражение в период вынашивания очень опасно.

Срок, когда произошло заражение	1 триместр	2 триместр	3 триместр	После рождения
Мертворождения	10%	5%	2%	Гибель от краснухи происходит в 20% случаев от числа всех малышей, умерших по вине внутриутробных инфекций
Спонтанные аборты, вызванные вирусом краснухи — 30%, мертворождения — 20%, смерть новорожденных — 20%.
Срок,триместр когда произошло заражение	1-4 неделя	5-8 неделя	9-12 неделя	свыше 12-й недели
Риск осложнений у плода	до 80%	30%	20%	10%
Врожденная краснуха повреждает любой орган, но чаще всего у малышей выявляется триада патологий — катаракта глаз (слепота), глухота, пороки сердца.

Цитомегаловирусная инфекция – серьезная патология, передаваемая половым путем, через кровь и через грудное молоко. В зависимости от иммунитета человека, заболевание может поражать все органы и системы, в том числе и у плода. Так как иммунитет беременной женщины слабеет, заражение ЦВМ не пройдет без последствий и для нее.

Симптомы ЦВМ при беременности схожи с ОРВИ — насморк, повышение температуры, утомляемость и слабость, головная боль, воспаление миндалин, слюнных желез. Длительность ярких симптомов цитомегаловирусной инфекции – до 6 недель.

При заражении плода цитомегаловирусом возможно замирание беременности , или новорожденный родится мертвым либо получит серьезные отклонения. Последствия заражения ЦВМ при беременности для плода:

• Увеличенные органы;
• Детский церебральный паралич (ДЦП);
• Слабость или отсутствие иммунитета;
• Слепота;
• Асимметрия тела;
• Умственная отсталость;
• Злокачественные опухоли.

Наиболее распространенные заблуждения на счет анализов ТОРЧ

Поскольку обследование организма будущей мамы на наличие возбудителей инфекции – обязательная процедура, вокруг нее ходит достаточно неправдивых мифов.

К примеру, одним из таких заблуждений является мнение о том, что положительный результат исследования на ТОРЧ инфекции – это плохо. Однозначно утверждать о положительности или отрицательности данного анализа, ни в коем случае нельзя. Ведь как упоминалось ранее, основная цель обследования на наличие ТОРЧ-инфекций – определить присутствие, или наоборот – отсутствие антител группы G или M, в организме беременной женщины. Следовательно, если положительный результат дают антитела группы G, то это хорошо. Также можно развенчать и другие мифы.

Миф первый: если у меня обнаружили инфекции, нужно сразу делать аборт

Это не правда! Возбудители инфекционных заболеваний, относящихся к группе ТОРЧ крайне опасны на первых этапах беременности, дальнейший риск устанавливается в зависимости от типа возбудителя и по результатам дополнительных исследований. Многие патологии плода хорошо видны на УЗИ.

Миф второй: если я уже болела, проверяться на TORCH бессмысленно

Если ТОРЧ-заболевание было выявлено заблаговременно, то есть шанс на его успешное устранение без последствий для плода и мамы. Поэтому, исследование на присутствие в организме женщины, возбудителей болезней из группы ТОРЧ, рекомендуется проходить при планировании зачатия.

Как вы успели отметить, многие инфекционные заболевания будут безопасными для плода, если беременная женщина переболела ими до зачатия, но существуют и исключения. Поэтому полностью полагаться на иммунитет не следует.

Миф третий: в последний триместр можно расслабиться

Многие беременные женщины считают, что ТОРЧ-инфекционные заболевания полностью безопасны, если они были подхвачены на последних триместрах беременности. Это не так! Новорожденные могут родиться инфицированными, болезнь может проявляться и прогрессировать.

Заболевание беременной женщины на последних сроках лишь уменьшает риск выкидыша или рождения ребенка с врожденными отклонениями, но не исключает его полностью. Ведь каждый организм индивидуален, и он по-своему борется с появившимся заболеванием. Также следует учесть и тот факт, что заболевание ТОРЧ-инфекциями не всегда определяется на их ранней стадии развития. TORCH-комплекс нужно сдавать несколько раз за беременность.

Миф четвертый: анализы на инфекции имеют низкую достоверность

Это не так! Если вы обратились в хорошую клинику с современной лабораторией, гарантия достоверности результатов составит от 90%. Ошибки возможны за счет несоблюдения будущей мамой правил необходимой подготовки перед сдачей крови. Сомнительный анализ нужно пересдать и лишь затем принимать решение о прерывании или продолжении беременности.

Миф пятый: анализ на ТОРЧ инфекции не относится к профилактике этих заболеваний

Это очередное заблуждение. Пройдя обследование перед беременностью, пациентка может понять, какими именно заболеваниями она ещё не болела и принять меры предосторожности. Например, если в организме нет антител к токсоплазме, нужно исключить контакт с домашними животными и внимательнее относиться к пище — не есть плохо прожаренного мяса и т.д. Если не было краснухи, не стоит посещать детские учреждения и т.д.

Таким образом можно сказать, что обследование на комплекс ТОРЧ — это профилактика заболеваний у беременной и патологий у плода.

Это очередное заблуждение. Пройдя обследование перед беременностью, пациентка может понять, какими именно заболеваниями она ещё не болела и принять меры предосторожности. Например, если в организме нет антител к токсоплазме, нужно исключить контакт с домашними животными и внимательнее относиться к пище — не есть плохо прожаренного мяса и т.д. Если не было краснухи, не стоит посещать детские учреждения и т.д.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.