Гипоплазия носовой кости у плода 12 недель

Здравствуйте. У меня такая же ситуация с ребеночком( скажите пожалуйста, у вас всё обошлось? Синдром не подтвердился потом?

Направили к генетику, по крови рисков не было, переделали узи через 2 недели сказали что просто у малыша маленькая пипочка. Недавно мы родились, все прекрасно. того же желаю и Вам! Меньше слушайте врачей и меньше себя накручивайте!

Спасибо большое) нам тоже уже маленько осталось, через четыре недели появимся) а вас поздравляю с рождением малыша))

А вам на всех скринингах ставили гипоплазию носовой кости? Просто моей доче на 3-ем скрининге поставили гиппоплазию, на 2-Ом скринге врач не смог посмотреть кость, доча отворачивалась, на первом всё было хорошо и анализы и все органы на всех УЗИ впорядке, на 3-ем скрининге посмотрела дочу в 3д нос маленький, но где ноздри широкий, Узист сказала что это уже отёк, якобы ближе к родам нос и всё остальное может отекать, у вас было такое, и сильно ли маленький носик у дитя?

Здравствуйте. У меня такая же ситуация с ребеночком( скажите пожалуйста, у вас всё обошлось? Синдром не подтвердился потом?

Здравсвтуйте!Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см
В заключении гипоплазия костей носа длина костей носа4,8мм

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?По поводу гипоплазии очень переживаю,сказали может быть риск на синдром дауна,но по крови результаты анализова моих хорошие-риск низкий!

Добрый день, Людмила Руслановна! Очень нужна Ваша помощь! Девочки, может кто сталкивался с таким? Мне 26.
Делала УЗИ в 12 недель и 2 дня, обнаружено
1)Расширение воротникового пространства 7,1 мм
2)В области шеи виз-ся расширенные яремные мешки: 1 -7,3*2,7, 2 — 4,5*2,3
3) Ось сердца 90% (больше нормы)
4) Параллельный хор магистральных сосудов
5) увеличение толщины хориона 17 мм

Заключение
Берем. 12 нед 2 дня
ВПР плода: увеличение ТВП, расширение яремных мешков.
ВПС (транспозиция магистральных сосудов)
Увеличение толщины плаценты
Высокий риск ХА

Рекомендации: медико-генетическое консультирование

Была на консультации у генетика (в Иваново). Для уточнения прогноза и диагноза рекомендовали:
1) кровь на полиморфизм генов тромбофимес и фолатного обмена — я сдала этот анализ, рез-ты будут через 2-3 недели.
2) проведение плацентогенеза в 16,5 недель для исключения хромосомных патологий у плода
3) УЗИ контроль в 16 недель
4) кровь на кариотип супругам

В моем городе на консилиуме мне написали прервать беременность до 20 недель. Ездила в другой город на прием к гинекологу, что скажут там. Рез-ты тоже не утешительные.
Сегодня у меня 13 недель. Завтра меня посмотрят и скажут можно ли сделать одномоментное прерывание беременности. Мне очень страшно, т.к. беременность первая и желанная, беременность протекала хорошо, никаких проблем до этого не было, абортов не было, у родных никаких отклонений не наблюдалось. Что мне делать?Я не хочу носить этого ребенка еще 2 месяца, чтобы сделать все анализы, которые мне прописал генетик, зная что все равно беременность будет прервана.
Мне очень нужна Ваша консультация. Могли ли что-то не так увидеть на УЗИ? Тот же ТВП 7,1 мм?! На УЗИ мне сказали что у ребеночка очень слабое сердце, что он возможно не выдержит развития и может замереть.
КТР 55 мм, сердцебиение 133, аритмичное. УЗИ делали два раза в один день, утром и вечером другой специалист, заключение писали оба специалиста.
Посоветуйте, пожалуйста, как мне поступить?

Здравствуйте!
Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики — здесь проводилось УЗИ)

15 октября 2021, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая — 2,4, левая — 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню . MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).

Интересное:  Стимуляция родов в домашних условиях на 40 неделе

Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать. ) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 — указано в документе)

Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать — интернет источники говорят об обратном. показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двоюродная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».

По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик — сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) — до 21 недели , а после 21 недели — уже считаются роды преждевременные (риск 30% — по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» )
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.

Интересное:  Ледис формула при менопаузе день ночь усиленная формула

Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов — указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань — измеряют, нет — значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.

Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.

Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями. Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее.

Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

В моем городе на консилиуме мне написали прервать беременность до 20 недель. Ездила в другой город на прием к гинекологу, что скажут там. Рез-ты тоже не утешительные.
Сегодня у меня 13 недель. Завтра меня посмотрят и скажут можно ли сделать одномоментное прерывание беременности. Мне очень страшно, т.к. беременность первая и желанная, беременность протекала хорошо, никаких проблем до этого не было, абортов не было, у родных никаких отклонений не наблюдалось. Что мне делать?Я не хочу носить этого ребенка еще 2 месяца, чтобы сделать все анализы, которые мне прописал генетик, зная что все равно беременность будет прервана.
Мне очень нужна Ваша консультация. Могли ли что-то не так увидеть на УЗИ? Тот же ТВП 7,1 мм?! На УЗИ мне сказали что у ребеночка очень слабое сердце, что он возможно не выдержит развития и может замереть.
КТР 55 мм, сердцебиение 133, аритмичное. УЗИ делали два раза в один день, утром и вечером другой специалист, заключение писали оба специалиста.
Посоветуйте, пожалуйста, как мне поступить?

Здравствуйте. У меня такая же ситуация с ребеночком( скажите пожалуйста, у вас всё обошлось? Синдром не подтвердился потом?

Направили к генетику, по крови рисков не было, переделали узи через 2 недели сказали что просто у малыша маленькая пипочка. Недавно мы родились, все прекрасно. того же желаю и Вам! Меньше слушайте врачей и меньше себя накручивайте!

Спасибо большое) нам тоже уже маленько осталось, через четыре недели появимся) а вас поздравляю с рождением малыша))

А вам на всех скринингах ставили гипоплазию носовой кости? Просто моей доче на 3-ем скрининге поставили гиппоплазию, на 2-Ом скринге врач не смог посмотреть кость, доча отворачивалась, на первом всё было хорошо и анализы и все органы на всех УЗИ впорядке, на 3-ем скрининге посмотрела дочу в 3д нос маленький, но где ноздри широкий, Узист сказала что это уже отёк, якобы ближе к родам нос и всё остальное может отекать, у вас было такое, и сильно ли маленький носик у дитя?

Направили к генетику, по крови рисков не было, переделали узи через 2 недели сказали что просто у малыша маленькая пипочка. Недавно мы родились, все прекрасно. того же желаю и Вам! Меньше слушайте врачей и меньше себя накручивайте!

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Ссылка на основную публикацию